Diagnosi precoce della patologia endocrina in bambini e adolescenti

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Problema tematico: PEDIATRIA, OSTETRICIA, GINECOLOGIA

Il numero di bambini e adolescenti affetti da varie patologie endocrine in Ucraina è in costante aumento. Le endocrinopatie nell'infanzia nella maggior parte dei casi hanno un decorso grave e cronico, causano danni a molti organi e sistemi, alterano lo sviluppo fisico, sessuale e psicomotorio del bambino, apportano correzioni indesiderate al suo stile di vita e alla sua alimentazione. La patologia endocrina porta spesso alla disabilità e alla morte prematura del paziente. A questo proposito, i problemi della diagnosi precoce, la ricerca di nuovi metodi di trattamento e la prevenzione delle complicanze rimangono estremamente rilevanti.
Le malattie delle ghiandole endocrine devono essere affrontate non solo da endocrinologi pediatrici, ma anche da medici di altre specialità – principalmente pediatri, chirurghi, ginecologi, genetisti, oftalmologi, neuropatologi. A proposito, ci sono casi in cui le prime lamentele del paziente non si rivolgono agli endocrinologi, ma ad altri medici. E in questa fase è molto importante identificare precocemente la malattia esistente, che determina in gran parte il successo di un'ulteriore gestione del paziente.
Le malattie più significative nella pratica di un medico che si occupa di bambini e adolescenti sono il diabete mellito, la patologia tiroidea, i disturbi della crescita e lo sviluppo sessuale. Non dobbiamo dimenticare queste malattie relativamente rare nell'infanzia, come il diabete insipido, la malattia di Itsenko-Cushing, la patologia paratiroidea. Queste malattie, sebbene siano molto meno comuni, hanno un decorso clinico grave e richiedono una diagnosi tempestiva e un trattamento a lungo termine.

Диабет
Il diabete mellito è uno dei problemi di salute medica, sociale ed economica globale nella maggior parte dei paesi del mondo. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, il diabete mellito riduce l'aspettativa di vita, portando a gravi complicazioni come il coma diabetico e ipoglicemico, l'insufficienza renale, la cecità, la polineuropatia, la cancrena e l'amputazione degli arti inferiori. Per i bambini (con scompenso prolungato della malattia), c'è un forte ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale, compromissione della funzionalità epatica (sindromi di Moriak e Nobekur).
Il diabete mellito può verificarsi in un bambino di qualsiasi età. Nei primi mesi di vita è raro che si osservino picchi di morbilità dopo i 5 anni e durante la pubertà. Le manifestazioni cliniche più caratteristiche del diabete mellito sono poliuria, polidipsia, perdita di peso, secchezza delle fauci, aumento dell'appetito, odore di acetone dalla bocca, debolezza generale, affaticamento, dolore alle gambe, prurito cutaneo, foruncolosi. In alcuni casi, durante la manifestazione del diabete, possono verificarsi dolore addominale acuto (fino al quadro di un "addome acuto"), nausea, vomito e un aumento della temperatura corporea fino a 39-40 ° C. Questa condizione viene talvolta erroneamente considerata un attacco di appendicite acuta e il bambino finisce sul tavolo operatorio in uno stato di precoma diabetico o nel reparto malattie infettive con una diagnosi di toxicoinfezione di origine alimentare, meningite, ecc. E solo il rilevamento di iperglicemia e glucosuria rileva il diabete del paziente 1 digitare.
Nuovi criteri diagnostici per il diabete hanno influenzato sia la glicemia a digiuno che la glicemia 2 ore dopo aver mangiato. I seguenti indicatori della glicemia a digiuno sono di valore diagnostico:
– fino a 6,1 mmol / l – contenuto normale;
– da 6,1 a 7,0 mmol / l – glicemia a digiuno compromessa;
-> 7,0 mmol / L – diagnosi preliminare del diabete mellito, che deve essere confermata dalla ridefinizione della glicemia.
Il diabete insipido è una patologia endocrina piuttosto rara che si verifica a causa della sintesi, del trasporto o del rilascio alterati di vasopressina. Molto spesso, il diabete insipido si verifica all'età di 20-40 anni, ma può anche svilupparsi in un bambino di qualsiasi età.
Le forme congenite della malattia compaiono dai primi mesi di vita. I piccoli pazienti non possono esprimere la sete e se la malattia non viene rilevata in modo tempestivo, si verificano cambiamenti cerebrali irreversibili. Il bambino sviluppa ipernatriemia, l'osmolalità delle urine scende al di sotto di 150 mOsm / kg, il peso corporeo diminuisce drasticamente, si verificano vomito, convulsioni. I bambini preferiscono l'acqua al latte. Con una diagnosi prematura, è possibile un esito fatale.
I bambini con diabete insipido sono in ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale, e in alcuni casi c'è un notevole ritardo nello sviluppo mentale.
Oltre ai suddetti sintomi, i pazienti hanno secchezza e pallore della pelle, marcata carenza di peso corporeo, diminuzione dell'appetito, mal di testa, mancanza di lacrime e sudorazione. I bambini diventano lacrime, irritabili, le prestazioni scolastiche diminuiscono. La diuresi giornaliera può raggiungere 10-12 litri o più. Molti bambini sull'ELETTROENCEFALOGRAMMA presentano moderati cambiamenti cerebrali nelle biocorrenti cerebrali con segni di disfunzione della struttura dello stelo.
Il complesso di esame per bambini con diabete insipido comprende un esame obiettivo, studi sulla concentrazione e sulla funzione di filtrazione dei reni, sull'osmolarità plasmatica e sulla sua composizione elettrolitica, determinazione del livello di vasopressina nel sangue, conduzione di un test con restrizione di liquidi e un test con desmopressina. Per scoprire la causa della malattia, vengono eseguiti esami TC o RM del cervello, encefalografia, radiografia, neurologia, oftalmologia ed ORL.
La malattia di Itsenko-Cushing è una grave malattia neuroendocrina della genesi ipotalamo-ipofisaria, la cui base patogenetica è la formazione di corticotropinomi o iperplasia della ghiandola pituitaria, che è combinata con un aumento della soglia di sensibilità del sistema ipotalamo-ipofisario all'effetto inibitorio dei glucocorticoidi, che provoca l'interruzione delle XNUMX ore iperplasia della corteccia surrenale ed è clinicamente manifestata dalla sindrome da ipercorticismo totale.
Attualmente, il maggior numero di ricercatori aderisce alla teoria ipofisaria dell'insorgenza della malattia di Itsenko-Cushing, secondo la quale la causa della malattia è il macro o microadenoma (nell'80-90% dei casi) della ghiandola pituitaria, che sintetizza una quantità eccessiva di ACTH (corticotropinoma). La costante stimolazione della ghiandola surrenale porta all'iperplasia della corteccia surrenale e aumenta il livello di cortisolo più volte. Un aumento del livello di ACTH in molti casi è accompagnato da un aumento della secrezione di prolattina e una diminuzione della secrezione di LH, FSH, TSH e somatropina. La riduzione della secrezione di STH nei bambini con malattia di Itsenko-Cushing può essere una delle ragioni del forte ritardo della crescita e il deficit di crescita non può sempre essere ripristinato. In età avanzata, un aumento dei livelli di testosterone porta a una compromissione della funzione riproduttiva.
La malattia di Itsenko-Cushing deve prima essere differenziata con la sindrome di Itsenko-Cushing, che nell'infanzia è spesso associata alla presenza di un tumore surrenalico (corticosteroma, corticosteroma maligno, adenoma, adenocarcinoma) o all'uso prolungato di glucocorticoidi (ipercorticismo iatrogeno). Secondo i nostri dati, nel 90% dei casi, il quadro clinico della sindrome di Itsenko-Cushing durante l'infanzia e l'adolescenza è osservato con tumori maligni della corteccia surrenale. In tali casi, la diagnosi precoce e la diagnosi differenziale adeguata delle condizioni che si verificano nell'infanzia e nell'adolescenza con sovrappeso, ritardo della crescita e sviluppo sessuale sono estremamente importanti.
La principale manifestazione clinica dell'ipercorticismo è l'obesità displastica (cushingoid), che si osserva in quasi tutti i pazienti ed è caratterizzata da una peculiare ridistribuzione del tessuto adiposo (anche in assenza di obesità in forme molto gravi della malattia) – si osserva un'eccessiva deposizione di grasso nella metà superiore del corpo con arti relativamente sottili (atrofia muscolare ). Il viso diventa a forma di luna, acquisisce un colore rosso porpora, a volte con una tonalità cianotica (matronismo). La pelle si sta assottigliando, diventando secca. Sulla pelle compaiono iperpigmentazione, numerose eruzioni cutanee come l'acne e strie cremisi o viola brillanti. Le strie si trovano principalmente sull'addome, sulle ghiandole mammarie, sulle superfici laterali del tronco, sulle superfici interne delle cosce, sulle spalle. A differenza di altri tipi di obesità, sul dorso della mano, la pelle e il tessuto adiposo si assottigliano. Nelle donne, a causa di un eccesso di steroidi sessuali, si osserva un'eccessiva crescita di capelli e amenorrea. Nei bambini, l'eccessiva crescita dei peli appare sulla fronte, sulle guance, sul pube, sulla schiena e nella regione lombare.
Caratteristica per l'ipercorticismo e il segno diagnostico più importante è la presenza di grave osteoporosi (soprattutto nella colonna toracica e lombare).
I pazienti sembrano deboli, chinati, diventano più corti (a causa della compressione delle vertebre), si verifica sonnolenza, la memoria peggiora, si verifica dolore alle ossa.
Tra gli altri sintomi dell'ipercorticismo, i più significativi sono l'aumento della pressione sanguigna; un cambiamento nella psiche dei pazienti (dalla depressione all'aggressività e alla psicosi steroidea), che spesso porta a tentativi suicidi; violazione della termoregolazione; appetito alterato (fame notturna); polidipsia. Nel 10-20% dei casi si osserva lo sviluppo del diabete mellito steroideo o, più spesso, una ridotta tolleranza al glucosio.
L'eccessiva produzione di corticosteroidi porta a ritenzione di sodio, ipopotassiemia e alcalosi ipopotassiemica, che, a sua volta, porta allo sviluppo della distrofia miocardica steroide elettrolitica con lo sviluppo di fibrillazione atriale ed extrasistole. Come risultato di questi processi, sullo sfondo dell'ipertensione arteriosa, si sviluppa insufficienza cardiaca, che può portare alla morte del paziente.
Prima di tutto, il medico deve determinare accuratamente la presenza effettiva di ipercorticismo nel paziente in base a:
– il quadro clinico della malattia (aspetto caratteristico, osteoporosi, ipertensione arteriosa, un cambiamento nella psiche, ecc.);
– dati dell'esame ormonale (livelli nettamente aumentati di cortisolo e ACTH nel sangue, cortisolo libero e 17-ACS nelle urine, un ampio test di desametasone);
– dati ecografici (TC, RM) delle ghiandole surrenali e del cervello.
Il quadro clinico della malattia e la sindrome di Itsenko-Cushing è accompagnato da sintomi che sono anche caratteristici di molte altre malattie endocrine e non endocrine: sindrome ipotalamica, dispituitarismo giovanile giovanile, obesità nutrizionale e costituzionale familiare, obesità nelle sindromi geneticamente determinate, condizioni ipertensive, depressione, funzioni mestruali e riproduttive, osteoporosi di varia origine, ipertricosi, scleropolicistosi delle ovaie. A causa delle caratteristiche cliniche e della rarità di questa patologia, molto spesso vengono commessi errori diagnostici, che portano alla scelta di tattiche di trattamento sbagliate e, di conseguenza, ad aggravare la gravità delle condizioni del paziente.
Lo sviluppo e l'implementazione di nuovi metodi diagnostici, nonché di nuovi metodi per la visualizzazione della ghiandola pituitaria e delle ghiandole surrenali (ultrasuoni, TC, risonanza magnetica), attualmente ci consente di stabilire la posizione esatta del tumore, le sue dimensioni, le relazioni con i tessuti circostanti, la direzione della crescita e, di conseguenza, scegliere il metodo di trattamento ottimale per ogni particolare caso.
Dopo l'incidente di Chernobyl, il problema delle neoplasie benigne e maligne della ghiandola tiroidea non perde la sua rilevanza. Già dalla metà degli anni '90, è stato notato un aumento del numero di bambini nei quali è stato rilevato il cancro alla tiroide. Va notato che in alcuni casi, il primo segno clinico della malattia è stato un aumento dei linfonodi regionali (metastasi) in presenza di un nodo non palpabile nel tessuto della ghiandola tiroidea. I tumori maligni della tiroide con diagnosi tempestiva e trattamento adeguato nella stragrande maggioranza dei casi sono curabili. Pertanto, i pediatri e gli endocrinologi pediatrici devono prestare attenzione alla ghiandola tiroidea di un bambino e di un adolescente quando conducono esami preventivi ed esami medici, specialmente nelle regioni colpite dall'incidente di Chernobyl.

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ipotiroidismo
Ipotiroidismo – una sindrome clinica che si verifica in caso di ridotta o completa mancanza di funzionalità tiroidea, rimane una delle malattie tiroidee più comuni nei bambini. Nel caso dell'ipotiroidismo congenito, la crescita del bambino è inibita, c'è un nanismo tiroideo. Gli ormoni tiroidei sono necessari per l'interazione di IGF-1 e condrociti. Migliorano la produzione di STH in risposta a vari stimoli, attivano sintasi aminoacil-m-RNA e processi di traduzione.
A causa dello screening neonatale in alcune regioni dell'Ucraina, i casi di diagnosi tardiva dell'ipotiroidismo congenito negli ultimi anni non vengono rilevati così spesso, tuttavia, ci sono ancora casi di diagnosi tardiva dell'ipotiroidismo congenito, quando i pazienti vanno già dal pediatra o dall'endocrinologo per un pronunciato ritardo della crescita e / o sviluppo sessuale all'età di 7-12 anni. Questo è inaccettabile, poiché oltre al ritardo della crescita (3-5 deviazioni sigmali) e allo sviluppo sessuale nei bambini con ipotiroidismo congenito, si nota una marcata riduzione dello sviluppo intellettuale. Lo sviluppo psicomotorio normale può essere previsto solo se il trattamento inizia nei primi 30 giorni dopo la nascita. Senza una terapia adeguata e tempestiva, i bambini con ipotiroidismo congenito diventano nani ritardati mentali. Pertanto, il problema della diagnosi precoce dell'ipotiroidismo congenito rimane rilevante nella pratica clinica pediatrica.
I segni più tipici di ipotiroidismo congenito nel primo periodo postnatale sono: posticipata gravidanza (più di 40 settimane); peso corporeo elevato alla nascita (oltre 4 kg); caduta tardiva del cordone ombelicale; grave gonfiore dei tessuti molli (la lingua non si adatta alla bocca); atto indebolito di succhiare; tendenza a costipazione, gonfiore, spesso – ernia ombelicale; ittero prolungato del neonato, marcato ittero e pelle secca; voce bassa e scortese; bassa attività mentale, sonnolenza, il bambino raramente urla, molto calmo; rallentare la reazione agli stimoli del dolore; vari sintomi respiratori; mani e piedi freddi, l'ipertensione muscolare persiste a lungo.
Con una diagnosi prematura durante i primi mesi di vita, si sviluppa un tipico quadro di ipotiroidismo: un rallentamento dello sviluppo fisico e mentale, cambiamenti funzionali in quasi tutti gli organi, cambiamenti trofici nella pelle e nelle sue appendici. I bambini iniziano a camminare tardi, i termini e le procedure per la dentizione vengono violati, una grande fontanella chiude tardi. L'età ossea è significativamente dietro il passaporto. Si osserva un marcato ritardo della crescita (nanismo tiroideo), le proporzioni del corpo si avvicinano a condrodistrofia, lo sviluppo dello scheletro facciale è in ritardo (ampio ponte nasale infossato, ipertelorismo, chiusura tardiva delle fontanelle). La pelle è secca, fredda al tatto, i capelli sono anche secchi, fragili, radi. A causa di un profondo disturbo nello scambio di glicoproteine, l'ipotiroidismo è accompagnato da mixedema del tessuto sottocutaneo, sovrappeso. Il viso è gonfio, le fessure palpebrali sono strette, la lingua è spessa. Caratteristico è il gonfiore delle fossa sopraclaveari e delle superfici posteriori delle mani e dei piedi. Disturbi significativi del sistema cardiovascolare (cardiomegalia, bradicardia, ipotensione, anemia, ipercolesterolemia), tratto gastrointestinale (costipazione, flatulenza) e ridotta funzionalità epatica e renale. I bambini sono significativamente indietro nel loro sviluppo psicomotorio dai loro coetanei, si osservano anche ipoplasia e disfunzione delle gonadi.
Uno dei principali segni di laboratorio dell'ipotiroidismo congenito (ad eccezione di anemia e ipercolesterolemia), naturalmente, è un aumento del livello di TSH e un ridotto livello di tiroxina nel plasma sanguigno (Tabella 1). È su questa base che si basa lo screening per la presenza di ipotiroidismo congenito nei neonati. Nella maggior parte dei paesi europei, il livello di TSH è il marker principale e la concentrazione di T4 determinato in quei campioni in cui trovano un aumento del contenuto di TSH.
L'esame e l'ulteriore osservazione dei bambini viene effettuato in tre fasi: 1 – ospedale di maternità, 2 – laboratorio di genetica medica; 3 – clinica per bambini.
Per tutti i neonati in ospedale dal 4 ° al 5 ° giorno di vita (nei neonati prematuri dal 7 ° al 14 ° giorno), vengono prelevate dal tallone 6-8 gocce di sangue, che vengono applicate su una speciale carta da filtro porosa. Il laboratorio determina il livello di TSH nelle macchie di sangue secco. Tutti i campioni con un livello di TSH fino a 20,0 mU / L sono una variante della norma. Tutti i campioni con una concentrazione di TSH superiore a 20,0 mU / L (livello soglia) devono essere ricontrollati; se la concentrazione di TSH è superiore a 50,0 mU / l, si può sospettare l'ipotiroidismo; Livelli di TSH superiori a 100,0 mU / L hanno un'alta probabilità di indicare ipotiroidismo. A livelli di TSH di 50,0-100,0 mU / L e superiori, non aspettandosi i risultati di un secondo studio, deve essere prescritto un trattamento con tiroxina. A livelli di TSH di 50,0-100,0 mU / L, la determinazione del controllo viene eseguita dopo 1 settimana: a velocità normali, il trattamento viene interrotto, a livelli elevati, la terapia continua.
Il controllo del prelievo di sangue viene effettuato dopo 2 settimane e 1,5 mesi dopo l'inizio della terapia sostitutiva. Ulteriore controllo di determinazione dei livelli di TSH, T4 e t3 nel primo anno di vita trascorrono ogni 2-3 mesi, dopo 1 anno – ogni 3-4 mesi. Obbligatorio è un'ecografia della ghiandola tiroidea. La distopia tiroidea viene determinata mediante una scansione radioisotopica (con tecnezio-99 o iodio-123). Un metodo diagnostico abbastanza informativo è quello di determinare il livello di tireoglobulina nel siero come marker per la presenza di tessuto tiroideo.
Nonostante il fatto che l'ipotiroidismo congenito non sia così difficile da diagnosticare, ci sono ancora casi di diagnosi molto tardiva, che è associata non solo ai costi finanziari dello screening, ma anche a un'attenzione insufficiente da parte dei medici. Nella nostra pratica, ci sono stati casi in cui l'ipotiroidismo congenito è stato rilevato all'età di 10-15 anni, e prima ancora, i bambini erano esposti a varie diagnosi – nanismo ipofisario, malattia di Down, condrodistrofia, fibrosi cistica, amenorrea, obesità, ecc. Attualmente, solo l'ipotiroidismo congenito viene esaminato solo in alcune regioni dell'Ucraina. È necessario sviluppare e attuare un programma di screening statale per la diagnosi precoce non solo dell'ipotiroidismo congenito, ma anche di altre patologie congenite, come la sindrome adrenogenitale, la fermentopatia.

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Malattie da carenza di iodio
Non meno importante e correlato alla patologia tiroidea è il problema delle malattie da carenza di iodio (IDD). Questo, ovviamente, è uno dei principali problemi della pediatria, dell'endocrinologia pediatrica e dell'endocrinologia nel suo insieme, perché, come hanno dimostrato recenti studi dell'Istituto di endocrinologia e metabolismo dell'Accademia delle scienze mediche dell'Ucraina, la maggior parte delle regioni ucraine presenta carenza di iodio di gravità variabile (Tabella 2). La mancanza di iodio in un corpo in crescita porta all'ipotiroidismo, alla comparsa di gozzo e a una violazione dello sviluppo fisico, sessuale e mentale del bambino.
Nell'Unione Sovietica funzionavano i dispensari di antitelio e veniva eseguita la prevenzione individuale e di massa della carenza di iodio. Attualmente, questo sistema è praticamente distrutto, e ora abbiamo le conseguenze della mancanza di prevenzione IDD, specialmente nelle regioni endemiche. A questo proposito, è necessario attuare attivamente il programma di prevenzione IDD (sale iodato, preparati contenenti iodio, frutti di mare, educazione sanitaria nella popolazione), specialmente a rischio per lo sviluppo di carenza di iodio (donne in gravidanza e in allattamento, neonati e bambini in età prescolare). Si consiglia di utilizzare il sale iodato come metodo di base della profilassi dello iodio, tuttavia, nei periodi di aumento della domanda di iodio (pubertà, gravidanza, allattamento al seno), si consiglia di utilizzare anche preparati contenenti iodio. Al fine di rilevare precocemente la presenza e il grado di carenza di iodio e, di conseguenza, la prevenzione precoce della IDD nella popolazione, oltre all'esame clinico dei bambini e degli ultrasuoni della tiroide, è necessario studiare l'escrezione urinaria di iodio mediana.

Patologia della crescita
Il problema della patologia della crescita è anche abbastanza rilevante per l'endocrinologia pediatrica, dal momento che quasi ogni quarto paziente che visita un endocrinologo pediatrico lamenta in modo specifico lo stunting. Molto spesso questo è osservato nei maschi.
Prima di tutto, è necessario condurre un esame clinico del bambino, determinare le proporzioni del suo corpo, misurare l'altezza e il peso corporeo del paziente (seguendo tutte le regole della metodologia), determinare il grado di ritardo della crescita (tabella delle deviazioni sigmal, tabelle percentili). I valori di crescita medi sono quelli che si trovano entro ± 1σ. Il nanismo (nanismo) è determinato in un bambino se i suoi indicatori di crescita sono al di sotto del confine M-3σ per un determinato gruppo età-genere.
Se la crescita del bambino al momento dell'esame non è inclusa nel quadro del sigma M ± 1σ, tale paziente deve essere registrato su un conto del dispensario. Ulteriori osservazioni, la costruzione di una curva della dinamica di crescita ci permetterà di determinare se esiste un'evidente patologia endocrina in questo caso, o se il ritardo di crescita è associato a caratteristiche costituzionali della famiglia, malnutrizione, presenza di patologia somatica concomitante, ecc. È obbligatorio determinare l'età ossea del paziente (radiografia delle mani), studio della funzione tiroidea, determinazione della cromatina sessuale; consultazioni con un genetista, un ginecologo e, in alcuni casi, un neurologo, optometrista, medico ORL. Lo studio della secrezione dell'ormone della crescita da parte della ghiandola pituitaria è parte integrante dell'esame di un paziente con grave deficit di crescita. A tale scopo vengono utilizzati test farmacologici (con insulina, clonidina, arginina, L-dopa, STG-RG) e non farmacologici (picco notturno di STG, attività fisica). Cioè, è necessario determinare il rilascio di GH in condizioni di test funzionali (due per ciascun paziente), determinando che solo il livello basale di GH non ha alcun valore diagnostico.
Un importante valore diagnostico è la determinazione del contenuto di IGF-1, una sua carenza che può causare un ritardo di crescita pronunciato in alcuni tipi di questa patologia.
Il deficit primario dell'ormone della crescita (nel 10% – isolato, nel resto – in combinazione con la perdita di altre funzioni tropicali della ghiandola pituitaria) è caratterizzato da un ritardo proporzionale nella crescita e nello sviluppo del bambino. I neonati con nanismo ipofisario non differiscono dai bambini sani, poiché la carenza di ormone della crescita intrauterina non porta a ritardo della crescita intrauterina. Il ritardo di crescita di solito appare prima dei 5 anni. I bambini crescono, ma lentamente. Sullo sfondo di un forte ritardo della crescita, una ritardata maturazione ossea e un tasso di crescita ridotto, il bambino mantiene le normali proporzioni del corpo. Si nota spesso un eccesso di peso corporeo, la deposizione di grasso è uniforme, la pelle è secca, spesso con una tinta gialla, i capelli sono sottili, la voce è alta. Lo scheletro e gli organi interni sono di dimensioni ridotte (splanchnomycrya), le ossa del cranio facciale sono sottosviluppate, il ponte del naso affonda ("faccia da bambola"). Lo sviluppo sessuale è ritardato, l'età ossea è 1/2 passaporto, le zone di crescita in questi pazienti rimangono aperte per molto tempo.
Effettuare una diagnosi corretta tempestiva consente di iniziare la terapia sostitutiva con preparazioni di ormoni della crescita in tempo, il che porta a un significativo miglioramento degli indicatori di crescita del paziente (il tasso di crescita con una terapia adeguata è di 10-12 cm all'anno) e il raggiungimento di una crescita finale soddisfacente.
Il ritardo di crescita è anche caratteristico di una patologia abbastanza comune come la sindrome di Shereshevsky-Turner (1: 2000-1: 2500 ragazze appena nate). Spesso le ragazze nascono con peso ridotto e lunghezza del corpo. In futuro, si verifica una graduale diminuzione progressiva della crescita, nella pubertà non vi è alcun impulso di crescita. La massima riduzione dei tassi di crescita si osserva in 13-14 anni.
In termini clinici, oltre al marcato ritardo della crescita, c'è un infantilismo sessuale (si verifica una rapida degenerazione delle cellule germinali nella seconda metà della gravidanza), anomalie somatiche multiple (malformazioni congenite dei reni, cuore), aspetto caratteristico (collo corto con pieghe pterigoidi, bassa crescita dei capelli , macchie di età multipla, cubito valgo, scoliosi, palato alto, gonfiore di mani e piedi, ecc.). Sebbene nella stragrande maggioranza dei casi, i pazienti abbiano una mancanza di sviluppo sessuale e infertilità, nel 5-7% dei casi si può osservare uno sviluppo puberale spontaneo (con forme a mosaico della malattia) e persino l'inizio della gravidanza (circa 40 di questi casi sono descritti in letteratura).
Il cariotipo rivela la presenza del clone X0 / 45 nel genotipo del paziente (nel 60-75%, monosomia pura). Cromatina sessuale 0%, o non più del 3-5% (con varianti a mosaico).
L'identificazione della sindrome di Shereshevsky-Turner nel periodo prenatale è di solito una scoperta accidentale quando il cariotipo fetale viene esaminato per qualche altro motivo (età materna, risultati della diagnostica ecografica – anomalie nella struttura dei reni, cardiopatia congenita, polidramnios, oligoidrramnios, ritardo della crescita intrauterina e et al.). Lo studio del cariotipo è l'unico criterio diagnostico affidabile per questa patologia. Il cariotipo deve essere ripetuto dopo la nascita del bambino.
Come dimostra la pratica, nonostante l'espansione delle capacità diagnostiche e la formazione avanzata dei medici, ci sono ancora alcuni problemi nella diagnosi di varie forme di intersessualità. Ci sono ancora casi di errata registrazione del sesso del neonato, che porta a problemi medici, psicologici e sociali sia per il paziente che per i suoi genitori (la necessità di un trattamento ormonale e chirurgico prolungato, la sostituzione di documenti, il cambio di residenza e il luogo di lavoro). Nei casi in cui il sesso del bambino è dubbio, non si dovrebbe affrettarsi a registrare il neonato nell'anagrafe come un ragazzo o una ragazza, è necessario esaminare attentamente il paziente in un istituto endocrinologico specializzato per bambini.

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L'elenco dei riferimenti è in redazione.

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