Endokrīnās patoloģijas agrīna diagnosticēšana bērniem un pusaudžiem

Tematiskais jautājums: PEDIATRIKA, OBSTETRIKA, GINEKOLOĢIJA

Ukrainā pastāvīgi palielinās bērnu un pusaudžu skaits, kas cieš no dažādām endokrīnās sistēmas patoloģijām. Endokrinopātijām bērnībā vairumā gadījumu ir smaga un hroniska gaita, tās nodara kaitējumu daudziem orgāniem un sistēmām, tiek traucēta bērna fiziskā, seksuālā un psihomotoriskā attīstība, tiek veiktas nevēlamas korekcijas viņa dzīvesveidā un uzturā. Endokrīnās sistēmas patoloģija bieži noved pie invaliditātes un priekšlaicīgas pacienta nāves. Šajā sakarā ārkārtīgi aktuālas joprojām ir agrīnas diagnostikas problēmas, jaunu ārstēšanas metožu meklēšana un komplikāciju novēršana.
Ar endokrīno dziedzeru slimībām jāsaskaras ne tikai bērnu endokrinologiem, bet arī citu specialitāšu ārstiem – galvenokārt pediatriem, ķirurgiem, ginekologiem, ģenētiķiem, oftalmologiem, neiropatologiem. Starp citu, ir gadījumi, kad pirmās sūdzības pacients vēršas nevis pie endokrinologiem, bet pie citiem ārstiem. Un šajā posmā ir ļoti svarīgi laikus identificēt esošo slimību, kas lielā mērā nosaka turpmākās pacienta vadības panākumus.
Nozīmīgākās slimības ārsta praksē, kas nodarbojas ar bērniem un pusaudžiem, ir cukura diabēts, vairogdziedzera patoloģija, augšanas traucējumi un seksuālā attīstība. Mēs nedrīkstam aizmirst par šādām salīdzinoši retām slimībām bērnībā, piemēram, diabēta insipidus, Itsenko-Kušinga slimību, paratheidīta patoloģiju. Šīs slimības, lai arī tās ir daudz retāk sastopamas, tām ir smaga klīniskā gaita, un tām nepieciešama savlaicīga diagnostika un ilgstoša ārstēšana.

Diabēts
Cukura diabēts ir viena no globālām medicīniskās, sociālās un ekonomiskās veselības problēmām lielākajā daļā pasaules valstu. Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem, cukura diabēts samazina paredzamo dzīves ilgumu, izraisot nopietnas komplikācijas, piemēram, diabētisko un hipoglikēmisko komu, nieru mazspēju, aklumu, polineiropātiju, gangrēnu un apakšējo ekstremitāšu amputāciju. Bērniem (ar ilgstošu slimības dekompensāciju) ir strauja izaugsmes un seksuālās attīstības kavēšanās, traucēta aknu darbība (Moriak un Nobekur sindromi).
Cukura diabēts var rasties jebkura vecuma bērnam. Pirmajos dzīves mēnešos tas ir reti, saslimstības maksimums tiek atzīmēts pēc 5 gadu vecuma un pubertātes laikā. Raksturīgākās cukura diabēta klīniskās izpausmes ir poliurija, polidipsija, svara zudums, sausa mute, palielināta ēstgriba, acetona smarža no mutes, vispārējs vājums, nogurums, sāpes kājās, ādas nieze, furunkuloze. Dažos gadījumos diabēta izpausmes laikā var rasties asas sāpes vēderā (līdz “akūta vēdera” attēlam), slikta dūša, vemšana, drudzis līdz 39–40 ° C. Šis stāvoklis dažreiz kļūdaini tiek uzskatīts par akūta apendicīta lēkmi, un bērns nonāk pie operāciju galda diabētiskās preomas stāvoklī vai infekcijas slimību nodaļā ar pārtikas toksikoinfekcijas, meningīta utt. Diagnozi. Un tikai hiperglikēmijas un glikozūrijas noteikšana atklāj pacienta diabētu 1. tips.
Jauni diabēta diagnostikas kritēriji ietekmēja gan glikēmiju tukšā dūšā, gan glikozes līmeni asinīs 2 stundas pēc ēšanas. Šādi glikozes līmeņa tukšā dūšā rādītāji ir ar diagnostisko vērtību:
– līdz 6,1 mmol / l – normāls saturs;
– no 6,1 līdz 7,0 mmol / l – traucēta tukšā dūšā glikēmija;
-> 7,0 mmol / L – provizoriska cukura diabēta diagnoze, kas jāapstiprina ar atkārtotu glikozes līmeņa noteikšanu asinīs.
Cukura diabēta insipidus ir diezgan reti sastopama endokrīnā patoloģija, kas rodas traucētas vazopresīna sintēzes, pārvadāšanas vai izdalīšanās dēļ. Visbiežāk diabēta insipidus rodas 20–40 gadu vecumā, bet tas var attīstīties arī jebkura vecuma bērnam.
Iedzimtas slimības formas parādās no pirmajiem dzīves mēnešiem. Mazie pacienti nevar izteikt slāpes, un, ja slimība netiek savlaicīgi atklāta, rodas neatgriezeniskas smadzeņu izmaiņas. Bērnam attīstās hipernatremija, urīna osmolaritāte nokrītas zem 150 mOsm / kg, ķermeņa masa strauji samazinās, rodas vemšana, krampji. Bērni dod priekšroku ūdenim, nevis pienam. Ar savlaicīgu diagnostiku ir iespējams letāls iznākums.
Bērni ar cukura diabētu insipidus atpaliek izaugsmē un seksuālajā attīstībā, un dažos gadījumos ir izteikta garīgās attīstības kavēšanās.
Papildus iepriekšminētajiem simptomiem pacientiem ir ādas sausums un bālums, izteikts ķermeņa svara deficīts, samazināta ēstgriba, galvassāpes, asaru trūkums un svīšana. Bērni kļūst asarīgi, aizkaitināmi, skolas sniegums samazinās. Ikdienas diurēze var sasniegt 10-12 litrus vai vairāk. Daudziem EEG bērniem ir mērenas smadzeņu izmaiņas smadzeņu bioaktivitātēs ar cilmes struktūras disfunkcijas pazīmēm.
Pārbaužu komplekss bērniem ar cukura diabēta insipidus ietver objektīvu pārbaudi, nieru koncentrācijas un filtrācijas funkcijas, plazmas osmolaritātes un tā elektrolītu sastāva pētījumus, vasopresīna līmeņa noteikšanu asinīs, pārbaudes ar šķidruma ierobežošanu un desmopresīna veikšanu. Lai noteiktu slimības cēloni, tiek veikta smadzeņu CT vai MRI, tiek veikta encefalogrāfija, rentgena, neiroloģiski, oftalmoloģiski un ENT izmeklējumi.
Itsenko-Kušinga slimība ir smaga neiroendokrīna slimība hipotalāma-hipofīzes ģenēzē, kuras patoģenētiskais pamats ir kortikotropinomu vai hipofīzes hiperplāzijas veidošanās, kas tiek apvienota ar hipotalāma-hipofīzes sistēmas jutības sliekšņa palielināšanos līdz XNUMX stundu ilgam glikokortikoidiju nomācošajam efektam, kas nomāc glikozes sekrēcijas XNUMX stundu laikā notiekošo indukciju. virsnieru garozas hiperplāzija un klīniski izpaužas ar pilnīgu hiperkorticisma sindromu.
Pašlaik lielākais skaits pētnieku ievēro hipofīzes teoriju par Itsenko-Kušinga slimības sākšanos, saskaņā ar kuru slimības cēlonis ir hipofīzes makro- vai mikroadenoma (80–90% gadījumu), kas sintezē pārmērīgu AKTH daudzumu (kortikotropinoomu). Pastāvīga virsnieru stimulācija noved pie virsnieru garozas hiperplāzijas un vairākas reizes palielina kortizola līmeni. AKTH līmeņa paaugstināšanās daudzos gadījumos ir saistīta ar prolaktīna sekrēcijas palielināšanos un LH, FSH, TSH un somatropīna sekrēcijas samazināšanos. Samazināta STH sekrēcija bērniem ar Itsenko-Kušinga slimību var būt viens no straujās izaugsmes kavēšanās iemesliem, un augšanas deficītu ne vienmēr var atjaunot. Vecākā vecumā testosterona līmeņa paaugstināšanās noved pie reproduktīvās funkcijas traucējumiem.
Itsenko-Kušinga slimība vispirms jānošķir no Itsenko-Kušinga sindroma, kas bērnībā visbiežāk ir saistīts ar virsnieru audzēja klātbūtni (kortikosterooma, ļaundabīga kortikosterooma, adenoma, adenokarcinoma) vai ar ilgstošu glikokortikoīdu lietošanu (jatrogēnu hiperkorticisms). Saskaņā ar mūsu datiem 90% gadījumu Itsenko-Kušinga sindroma klīniskā aina bērnībā un pusaudža gados tiek novērota ar virsnieru garozas ļaundabīgiem audzējiem. Šādos gadījumos ārkārtīgi svarīga ir agrīna diagnoze un pareiza diferenciāldiagnoze, kas rodas bērnībā un pusaudža gados ar lieko svaru, augšanas kavēšanos un seksuālo attīstību.
Galvenā hiperkorticisma klīniskā izpausme ir displāziska (kušingoīdā) aptaukošanās, kas tiek novērota gandrīz visiem pacientiem un kurai raksturīga savdabīga tauku audu pārdale (pat ja nav aptaukošanās ļoti smagās slimības formās) – ķermeņa augšdaļā ar samērā plānām ekstremitātēm (muskuļu atrofija) tiek novērota liekā tauku nogulsnēšanās. ) Seja kļūst mēness formas, iegūst purpursarkanu krāsu, dažreiz ar cianotisku nokrāsu (matronisms). Āda kļūst plānāka, kļūst sausa. Uz ādas parādās hiperpigmentācija, daudzi izsitumi, piemēram, pūtītes, kā arī spilgti sārtas vai purpursarkanas strijas. Strijas galvenokārt atrodas uz vēdera, piena dziedzeriem, stumbra sānu virsmām, augšstilbu iekšējām virsmām, pleciem. Atšķirībā no citiem aptaukošanās veidiem, ādas aizmugurē, āda un taukaudi ir plānāki. Sievietēm seksa steroīdu pārmērības dēļ tiek novērota pārmērīga matu augšana un amenoreja. Bērniem pārmērīga matu augšana parādās uz pieres, vaigiem, pubis, muguras un jostas rajonā.
Hiperkorticismam raksturīga un vissvarīgākā diagnostikas pazīme ir smagas osteoporozes klātbūtne (īpaši mugurkaula krūšu un jostas daļā).
Pacienti izskatās vāji, noliekti, kļūst īsāki (sakarā ar skriemeļu saspiešanu), rodas miegainība, pasliktinās atmiņa, rodas kaulu sāpes.
Starp citiem hiperkorticisma simptomiem visnozīmīgākie ir paaugstināts asinsspiediens; pacienta psihes izmaiņas (no depresijas līdz agresivitātei un steroīdu psihozei), kas bieži izraisa pašnāvības mēģinājumus; termoregulācijas pārkāpums; pavājināta apetīte (nakts izsalkums); polidipsija. 10-20% gadījumu novēro steroīdā cukura diabēta attīstību vai, biežāk, traucētu glikozes toleranci.
Pārmērīga kortikosteroīdu ražošana izraisa nātrija aizturi, hipokaliēmiju un hipokaliēmisku alkalozi, kas, savukārt, izraisa elektrolītu-steroīdu miokarda distrofijas attīstību ar priekškambaru mirdzēšanas un ekstrasistolijas attīstību. Šo procesu rezultātā uz arteriālās hipertensijas fona attīstās sirds mazspēja, kas var izraisīt pacienta nāvi.
Pirmkārt, ārstam precīzi jānosaka faktiskā hiperkorticisma klātbūtne pacientā, pamatojoties uz:
– slimības klīniskais attēls (raksturīgais izskats, osteoporoze, arteriālā hipertensija, psihes izmaiņas utt.);
– dati par hormonālo izmeklēšanu (strauji paaugstināts kortizola un AKTH līmenis asinīs, brīvais kortizols un 17-ACS urīnā, liels deksametazona tests);
– virsnieru dziedzeru un smadzeņu ultraskaņas dati (CT, MRI).
Slimības un Itsenko-Kušinga sindroma klīnisko ainu papildina simptomi, kas raksturīgi arī daudzām citām endokrīnām un ne-endokrīnām slimībām: hipotalāma sindroms, nepilngadīgo nepilngadīgo dispituitarisms, uztura un ģimenes konstitucionālā aptaukošanās, aptaukošanās ģenētiski noteiktos sindromos, hipertensijas apstākļi, depresija, menstruālās un reproduktīvās funkcijas, dažādas izcelsmes osteoporoze, hipertrichoze, olnīcu skleropolicistoze. Šīs patoloģijas klīnisko īpašību un retuma dēļ ļoti bieži tiek pieļautas diagnostikas kļūdas, kas noved pie nepareizas ārstēšanas taktikas izvēles un attiecīgi pasliktina pacienta stāvokļa smagumu.
Jaunu diagnostikas metožu, kā arī jaunu hipofīzes un virsnieru vizualizācijas metožu (ultraskaņa, CT, MRI) izstrāde un ieviešana šobrīd ļauj mums noteikt precīzu audzēja atrašanās vietu, tā lielumu, attiecības ar apkārtējiem audiem, augšanas virzienu un attiecīgi izvēlēties optimālo ārstēšanas metodi katram konkrētajam. lietu.
Pēc Černobiļas avārijas vairogdziedzera labdabīgo un ļaundabīgo audzēju problēma nezaudē savu aktualitāti. Jau no 90. gadu vidus sāka pamanīt to bērnu skaita palielināšanos, kuriem tika atklāts vairogdziedzera vēzis. Jāatzīmē, ka dažos gadījumos pirmā slimības klīniskā pazīme bija reģionālo limfmezglu (metastāžu) palielināšanās, nepalielinot mezglu vairogdziedzera audos. Ļaundabīgi vairogdziedzera audzēji ar savlaicīgu diagnostiku un adekvātu ārstēšanu vairumā gadījumu ir ārstējami. Tāpēc pediatriem, bērnu endokrinologiem, veicot profilaktiskas pārbaudes un medicīniskās pārbaudes, ir jābūt uzmanīgiem pret bērna vai pusaudža vairogdziedzeri, īpaši reģionos, kurus skārusi Černobiļas avārija.

Insumed -   Kā notiek varikozu vēnu ārstēšana ar kājām ar lāzeru

Hipotireoze
Hipotireoze – klīnisks sindroms, kas rodas samazināta vai pilnīga vairogdziedzera funkcijas trūkuma gadījumos, joprojām ir viena no biežākajām vairogdziedzera slimībām bērniem. Iedzimtas hipotireozes gadījumā tiek kavēta bērna augšana, pastāv tirogēns nanisms. Vairogdziedzera hormoni ir nepieciešami IGF-1 un hondrocītu mijiedarbībai. Viņi pastiprina STH ražošanu, reaģējot uz dažādiem stimuliem, aktivizē aminoacil-m-RNS sintēzes un translācijas procesus.
Jaundzimušo skrīninga dēļ dažos Ukrainas reģionos iedzimtas hipotireozes novēlotas diagnosticēšanas gadījumi pēdējos gados netiek atklāti tik bieži, tomēr joprojām ir gadījumi, kad novēlota iedzimta hipotireoze tiek atklāta, kad pacienti jau dodas pie pediatra vai endokrinologa, lai izteiktu augšanas aizturi un / vai seksuālā attīstība 7-12 gadu vecumā. Tas ir nepieņemami, jo papildus augšanas aizkavēšanai (3-5 sigmālas novirzes) un seksuālajai attīstībai bērniem ar iedzimtu hipotireozi tiek atzīmēts izteikts intelektuālās attīstības samazinājums. Normālu psihomotorisko attīstību var gaidīt tikai tad, ja ārstēšana sākas pirmajās 30 dienās pēc dzimšanas. Bez atbilstošas ​​un savlaicīgas terapijas bērni ar iedzimtu hipotireozi kļūst par garīgi atpalikušiem punduriem. Tāpēc iedzimtas hipotireozes agrīnas diagnostikas problēma joprojām ir aktuāla klīniskajā pediatrijas praksē.
Tipiskākās iedzimtas hipotireozes pazīmes agrīnā pēcdzemdību periodā ir: atlikta grūtniecība (vairāk nekā 40 nedēļas); liels ķermeņa svars piedzimstot (vairāk nekā 4 kg); nabas saites novēlota krišana; smags mīksto audu pietūkums (mēle neietilpst mutē); novājināta nepieredzējis akts; tendence uz aizcietējumiem, vēdera uzpūšanās, bieži – nabas trūce; ilgstoša jaundzimušā dzelte, apzīmēts icterus un sausa āda; zema, rupja balss; zema garīgā aktivitāte, miegainība, bērns reti kliedz, ļoti mierīgs; palēninot reakciju uz sāpju stimuliem; dažādi elpošanas simptomi; aukstas rokas un kājas, muskuļu hipertensija ilgstoši pastāv.
Ar savlaicīgu diagnozi pirmajos dzīves mēnešos veidojas tipiska hipotireoze: fiziskās un garīgās attīstības palēnināšanās, gandrīz visu orgānu funkcionālās izmaiņas, trofiskās izmaiņas ādā un tās piedēkļos. Bērni sāk staigāt vēlu, tiek pārkāpti zobu lietošanas noteikumi un procedūras, liels fontanelis tiek aizvērts vēlu. Kaulu vecums ievērojami atpaliek no pases. Tiek novērota izteikta augšanas aizkavēšanās (tirogēns nanisms), ķermeņa proporcijas tuvojas hondrodistrofiskai, sejas skeleta attīstība atpaliek (plašs nogrimušā deguna tilts, hipertelorisms, vēlu fontanellu aizvēršanās). Āda ir sausa, auksta uz tausti, mati ir arī sausi, trausli, reti. Sakarā ar dziļiem glikoproteīnu apmaiņas traucējumiem hipotireoze tiek papildināta ar zemādas audu myxedema, lieko svaru. Seja ir elsojoša, plaukstas plaisas ir šauras, un mēle ir bieza. Raksturīgs ir supraclavicular fossae un roku un kāju aizmugurējo virsmu pietūkums. Attīstās nozīmīgi sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi (kardiomegālija, bradikardija, hipotensija, anēmija, hiperholesterinēmija), kuņģa-zarnu trakta (aizcietējumi, vēdera uzpūšanās) un pavājināta aknu un nieru darbība. Bērni psihomotorā attīstībā ievērojami atpaliek no vienaudžiem, tiek novērota arī hipoplāzija un dzimumdziedzeru disfunkcija.
Viena no galvenajām iedzimtas hipotireozes laboratoriskajām pazīmēm (izņemot anēmiju un hiperholesterinēmiju), protams, ir paaugstināts TSH līmenis un pazemināts tiroksīna līmenis asins plazmā (1. tabula). Tieši uz šī pamata tiek veikta iedzimtas hipotireozes klātbūtnes pārbaude jaundzimušajiem. Lielākajā daļā Eiropas valstu TSH līmenis ir galvenais marķieris, un T koncentrācija4 nosaka tajos paraugos, kur viņiem ir paaugstināts TSH saturs.
Bērnu izmeklēšana un tālāka novērošana tiek veikta trīs posmos: 1 – dzemdību nama slimnīcā, 2 – medicīniskajā ģenētiskajā laboratorijā; 3 – bērnu klīnika.
Visiem jaundzimušajiem dzemdību nama 4.-5. Dzīves dienā (priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem 7.-14. Dienā) no papēža tiek ņemti 6–8 pilieni asiņu, kas tiek uzklāti uz speciāla poraina filtrpapīra. Laboratorija nosaka TSH līmeni sausos asins plankumos. Visi paraugi ar TSH līmeni līdz 20,0 mU / L ir normas variants. Visi paraugi, kuru TSH koncentrācija pārsniedz 20,0 mU / L (sliekšņa līmenis), jāpārbauda atkārtoti; ja TSH koncentrācija pārsniedz 50,0 mU / l, var būt aizdomas par hipotireozi; TSH līmenis virs 100,0 mU / L, ļoti iespējams, norāda uz hipotireozi. Ja TSH līmenis ir 50,0–100,0 mU / L un augstāks, negaidot otrā pētījuma rezultātus, jānozīmē terapija ar tiroksīnu. Ja TSH līmenis ir 50,0–100,0 mU / L, kontroles noteikšanu veic pēc 1 nedēļas: ar normālu ātrumu ārstēšana tiek pārtraukta, paaugstinātā līmenī, terapija tiek turpināta.
Kontroles asins paraugu ņemšanu veic pēc 2 nedēļām un 1,5 mēnešiem pēc aizstājterapijas sākuma. Turpmāka TSH, T līmeņa kontrole4 un T3 pirmajā dzīves gadā viņi pavada ik pēc 2-3 mēnešiem, pēc 1 gada – ik pēc 3-4 mēnešiem. Obligāti ir vairogdziedzera ultraskaņa. Vairogdziedzera distopiju nosaka, izmantojot radioizotopu skenēšanu (ar tehneksiju-99 vai jodu-123). Diezgan informatīva diagnostikas metode ir noteikt tireoglobulīna līmeni serumā kā marķieri vairogdziedzera audu klātbūtnei.
Neskatoties uz to, ka iedzimtu hipotireozi nav tik grūti diagnosticēt, joprojām pastāv ļoti vēlu diagnosticēšanas gadījumi, kas ir saistīti ne tikai ar skrīninga finansiālajām izmaksām, bet arī ar ārstu nepietiekamu uzmanību. Mūsu praksē ir bijuši gadījumi, kad iedzimts hipotireoze tika konstatēts 10–15 gadu vecumā, un pirms tam bērni tika pakļauti dažādām diagnozēm – hipofīzes pundurisms, Dauna slimība, hondrodistrofija, cistiskā fibroze, amenoreja, aptaukošanās utt. Pašlaik tiek pārbaudīts tikai iedzimts hipotireoze. dažos Ukrainas reģionos. Jāizstrādā un jāievieš valsts skrīninga programma, lai savlaicīgi atklātu ne tikai iedzimtu hipotireozi, bet arī citas iedzimtas patoloģijas, piemēram, adrenoģenitālo sindromu, fermentopathiju.

Insumed -   Gestācijas diabēts grūtniecības laikā diētas laikā, GDM simptomi un ārstēšana

Joda deficīta slimības
Ne mazāk svarīga un saistīta ar vairogdziedzera patoloģiju ir joda deficīta slimību (IDD) problēma. Tā, protams, ir viena no galvenajām pediatrijas, bērnu endokrinoloģijas un endokrinoloģijas problēmām, jo, kā rāda nesenie Ukrainas Medicīnas zinātņu akadēmijas Endokrinoloģijas un metabolisma institūta pētījumi, lielākajā daļā Ukrainas reģionu ir dažāda smaguma joda deficīts (2. tabula). Joda trūkums augošā ķermenī izraisa hipotireozi, goiteru parādīšanos un bērna fiziskās, seksuālās un garīgās attīstības pārkāpumu.
Padomju Savienībā darbojās antitēlija dispanjeri, tika veikta joda deficīta individuāla un masveida novēršana. Pašlaik šī sistēma ir praktiski iznīcināta, un tagad mums ir IDD profilakses trūkuma sekas, it īpaši endēmiskajos reģionos. Šajā sakarā ir nepieciešams aktīvi īstenot IDD profilakses programmu (jodēts sāls, jodu saturoši preparāti, jūras produkti, iedzīvotāju veselības izglītība), īpaši joda deficīta attīstības risku (grūtniecēm un sievietēm zīdīšanas periodā, jaundzimušajiem un pirmsskolas vecuma bērniem). Kā joda profilakses pamatmetodi ieteicams izmantot jodēto sāli, tomēr periodos, kad ir paaugstināts joda pieprasījums (pubertāte, grūtniecība, zīdīšanas periods), papildus ieteicams lietot arī jodu saturošus preparātus. Lai savlaicīgi atklātu joda deficīta klātbūtni un pakāpi un attiecīgi – agrīnu IDD profilaksi iedzīvotāju vidū, papildus bērnu klīniskajai pārbaudei vairogdziedzera ultraskaņai ir nepieciešams izpētīt vidējo joda izdalīšanos urīnā.

Augšanas patoloģija
Augšanas patoloģijas problēma ir diezgan būtiska arī bērnu endokrinoloģijā, jo gandrīz katrs ceturtais pacients, kurš apmeklē bērnu endokrinologu, īpaši sūdzas par apdullināšanu. Visbiežāk tas tiek novērots vīriešiem.
Pirmkārt, ir nepieciešams veikt bērna klīnisko pārbaudi, noteikt viņa ķermeņa proporcijas, izmērīt pacienta augumu un ķermeņa svaru (ievērojot visus metodoloģijas noteikumus), noteikt augšanas kavējuma pakāpi (sigmālo noviržu tabula, procentīles tabulas). Vidējās augšanas vērtības ir tās, kas ir ± 1σ robežās. Dwarfisms (dwarfism) tiek noteikts bērnam, ja viņa augšanas rādītāji ir zem M-3σ robežas noteiktā vecuma-dzimuma grupā.
Ja bērna augšana izmeklēšanas laikā nav iekļauta M ± 1σ sigmas ietvaros, tad šādam pacientam jābūt ievietotam ambulances kontā. Papildu novērojums, augšanas dinamikas līknes uzbūve ļaus mums noteikt, vai šajā gadījumā ir acīmredzama endokrīnā patoloģija, vai augšanas aizkavēšanās ir saistīta ar ģimenes konstitucionālajām īpašībām, nepietiekamu uzturu, vienlaicīgas somatiskās patoloģijas klātbūtni utt. Obligāti jānosaka pacienta kaulu vecums (roku rentgenogramma), vairogdziedzera funkcijas izpēte, dzimuma hromatīna noteikšana; konsultācijas ar ģenētiķi, ginekologu un dažos gadījumos ar neirologu, optometristu, ENT ārstu. Hipofīzes izdalītā augšanas hormona sekrēcijas izpēte ir neatņemama pacienta ar smagu augšanas deficītu izmeklēšanas sastāvdaļa. Šim nolūkam izmanto farmakoloģiskos (ar insulīnu, klonidīnu, arginīnu, L-dopa, STG-RG) un nefarmakoloģiskos (nakts maksimālais STG, fiziskās aktivitātes) testus. Tas ir, ir jānosaka GH izdalīšanās funkcionālo testu apstākļos (divi katram pacientam), nosakot tikai GH bazālo līmeni, nav nekādas diagnostiskas vērtības.
Svarīga diagnostiskā vērtība ir IGF-1 satura noteikšana, kura deficīts dažos šīs patoloģijas veidos var izraisīt izteiktu augšanas aizkavēšanos.
Primāro augšanas hormona deficītu (10% – izolēti, pārējā daļā – kopā ar hipofīzes citu tropisko funkciju zaudēšanu) raksturo proporcionāla bērna augšanas un attīstības kavēšanās. Jaundzimušie ar hipofīzes dwarfismu neatšķiras no veseliem bērniem, jo ​​intrauterīnās augšanas hormona deficīts neizraisa intrauterīnās augšanas aizturi. Augšanas kavējums parasti parādās pirms 5 gadu vecuma. Bērni aug, bet lēnām. Ņemot vērā strauju izaugsmes kavējumu, aizkavētu kaulu nobriešanu un samazinātu augšanas ātrumu, bērns uztur normālas ķermeņa proporcijas. Bieži tiek atzīmēts liekais ķermeņa svars, tauku nogulsnēšanās ir vienmērīga, āda ir sausa, bieži ar dzeltenu nokrāsu, mati ir plāni, balss ir augsta. Skeleta un iekšējo orgānu izmērs ir samazināts (splanchnomycrya), sejas galvaskausa kauli ir nepietiekami attīstīti, deguna tilts nogrimst (“lelles seja”). Seksuālā attīstība tiek kavēta, kaulu vecums ir 1/2 pase, augšanas zonas šiem pacientiem paliek atvērtas ļoti ilgu laiku.
Laicīgas pareizas diagnostikas veikšana ļauj savlaicīgi sākt aizstājterapiju ar augšanas hormona preparātiem, kas ievērojami uzlabo pacienta augšanas rādītājus (augšanas ātrums ar atbilstošu terapiju ir 10–12 cm gadā) un tiek sasniegts apmierinošs galīgais pieaugums.
Augšanas kavējums ir raksturīgs arī tik diezgan izplatītai patoloģijai kā Šereševska-Tērnera sindroms (1: 2000-1: 2500 jaundzimušās meitenes). Bieži vien meitenes piedzimst ar mazu svaru un ķermeņa garumu. Nākotnē notiek pakāpeniska pakāpeniska izaugsmes samazināšanās, pubertātē nav izaugsmes spurta. Maksimālais izaugsmes līmeņa samazinājums tiek novērots 13-14 gadu laikā.
Klīniskajā izteiksmē papildus izteiktai augšanas aizkavēšanai ir seksuāla infantilisma (grūtniecības otrajā pusē dzimumšūnas ātri deģenerējas), vairākas somatiskas anomālijas (nieru, sirds iedzimtas kroplības), raksturīgais izskats (īss kakls ar pterygoid krokām, zema matu augšana) , vairāki vecuma plankumi, cubitus valgus, skolioze, augsts aukslējas, roku un kāju pietūkums utt.). Lai arī lielākajā daļā gadījumu pacientiem ir seksuālās attīstības un neauglības trūkums, 5-7% gadījumu var novērot spontānu pubertātes attīstību (ar slimības mozaīkas formām) un pat grūtniecības iestāšanos (literatūrā aprakstīti apmēram 40 šādi gadījumi).
Kariotipēšana atklāj klona X0 / 45 klātbūtni pacienta genotipā (60–75%, tīra monosomija). Dzimuma hromatīns 0% vai ne vairāk kā 3-5% (ar mozaīkas variantiem).
Šereševska-Tērnera sindroma noteikšana pirmsdzemdību periodā parasti ir nejauša atrade, kad augļa kariotips tiek pārbaudīts kāda cita iemesla dēļ (mātes vecums, ultraskaņas diagnostikas rezultāti – nieru struktūras anomālijas, iedzimta sirds slimība, polihidramnioni, oligohidramnioni, intrauterīna augšanas aizturi un citi). Kariotipa izpēte ir vienīgais uzticamais šīs patoloģijas diagnostikas kritērijs. Kariotipēšana jāatkārto pēc mazuļa dzimšanas.
Kā liecina prakse, neskatoties uz diagnostisko iespēju paplašināšanu un ārstu padziļinātu apmācību, dažādu interseksualitātes formu diagnosticēšanā joprojām pastāv noteiktas problēmas. Joprojām ir gadījumi, kad tiek nepareizi reģistrēts jaundzimušā dzimums, kas rada medicīniskas, psiholoģiskas un sociālas problēmas gan pacientam, gan viņa vecākiem (nepieciešamība pēc ilgstošas ​​hormonālas un ķirurģiskas ārstēšanas, dokumentu nomaiņa, dzīvesvietas un darba vietas maiņa). Gadījumos, kad bērna dzimums ir apšaubāms, nevajadzētu steigties reģistrēt jaundzimušo dzimtsarakstu nodaļā kā zēnu vai meiteni, ir nepieciešams rūpīgi pārbaudīt pacientu specializētā bērnu endokrinoloģiskajā iestādē.

Insumed -   Mūsdienu algoritmi 2. tipa diabēta ārstēšanai

Atsauču saraksts ir redakcijā.

TĒMU IZSTRĀDĀJUMI

Rakstā ir aprakstīts pareizais veids, kā saslimt ar labu prostatas hiperplāziju ar simptomiem zemākos dziedzeros, ieskaitot 5-reduktāzes, 1-reduktorus un XNUMX-adrenerģiskos medikamentus. Seredno naybіlsh doslіdzhuvanim і nadіynim biznesa ekstrakts Serenoa repens. Veicot klīnisko pētījumu rezultātu analīzi, kas parāda noteikto zāļu efektivitāti pacientiem ar labu prostatas hiperplāziju krampju ІІ-ІІ stadijā. .

Lai novērstu cukura diabēta nonākšanu sarežģītā formā, kurā nepieciešama pastāvīga insulīna lietošana, jums jāiemācās kontrolēt slimību. Jaunākās zāles to veicina Insumed, kas palīdz atbrīvoties no diabēta “šūnu līmenī”: zāles atjauno insulīna ražošanu (kas ir traucēts 2 tipa diabēta gadījumā) un regulē šī hormona (kas ir svarīgi 1 tipa diabēta gadījumā) sintēzi.

Diabēts Insumed - kapsulas, lai normalizētu cukura līmeni asinīs

Visas sastāvdaļas, kas veido preparātu, tiek izgatavotas, pamatojoties uz augu materiāliem, izmantojot biosintēzes paņēmienu, un ir saistītas ar cilvēka ķermeni. Tos labi absorbē šūnas un audi, jo tās ir aminoskābes, kas veido šūnu struktūras. Kapsulas komponenti Insumed normalizēt insulīna ražošanu un regulēt cukura līmeni asinīs.

Sīkāka informācija par šīm zālēm ir pieejama medicīnas žurnālā Obzoroff.info. Ja vēlaties iegādāties Insumed ar atlaidi dodieties uz oficiālā ražotāja vietne.
Diabetus Latvija