Diagnosticul precoce al patologiei endocrine la copii și adolescenți

Problemă tematică: PEDIATRICA, OBSTETRICA, GINECOLOGIA

Numărul copiilor și adolescenților care suferă de diverse patologii endocrine în Ucraina este în continuă creștere. Endocrinopatiile în copilărie, în majoritatea cazurilor, au un curs sever și cronic, provoacă daune la multe organe și sisteme, afectează dezvoltarea fizică, sexuală și psihomotorie a copilului, fac corecții nedorite la stilul său de viață și la nutriție. Patologia endocrină duce adesea la dizabilitate și moartea prematură a pacientului. În acest context, problemele diagnosticului precoce, căutarea de noi metode de tratament și prevenirea complicațiilor rămân extrem de relevante.
Bolile glandelor endocrine trebuie să fie confruntate nu numai de endocrinologii pediatri, ci și de medici de alte specialități – în primul rând pediatri, chirurgi, ginecologi, genetici, oftalmologi, neuropatologi. Apropo, există cazuri în care primele plângeri pacientul nu apelează la endocrinologi, ci la alți medici. Și în acest stadiu este foarte important să identificăm precoce boala existentă, ceea ce determină în mare măsură succesul unui management suplimentar al pacientului.
Cele mai importante boli în practica unui medic care se ocupă de copii și adolescenți sunt diabetul zaharat, patologia tiroidiană, tulburările de creștere și dezvoltarea sexuală. Nu trebuie să uităm de astfel de boli relativ rare în copilărie, precum diabetul insipidus, boala Itsenko-Cushing, patologia paratiroidiană. Aceste boli, deși sunt mult mai puțin frecvente, au un curs clinic sever și necesită un diagnostic în timp util și tratament de lungă durată.

diabet
Diabetul zaharat este una dintre problemele globale de sănătate medicală, socială și economică din majoritatea țărilor lumii. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, diabetul zaharat reduce speranța de viață, ducând la complicații grave, cum ar fi diabetul și hipoglicemie coma, insuficiență renală, orbire, polineuropatie, gangrenă și amputarea extremităților inferioare. Pentru copii (cu o decompensare prelungită a bolii), există o întârziere accentuată a creșterii și dezvoltării sexuale, a funcției hepatice afectate (sindroamele Moriak și Nobekur).
Diabetul zaharat poate apărea la un copil de orice vârstă. În primele luni de viață, este rar, vârfurile de morbiditate sunt observate după vârsta de 5 ani și în perioada pubertății. Cele mai caracteristice manifestări clinice ale diabetului zaharat sunt poliuria, polidipsia, scăderea în greutate, gura uscată, apetitul crescut, mirosul de acetonă din gură, slăbiciune generală, oboseală, dureri de picioare, mâncărimi ale pielii, furunculoză. În unele cazuri, în timpul manifestării diabetului, pot apărea dureri abdominale ascuțite (până la imaginea unui „abdomen acut”), greață, vărsături, febră până la 39-40 ° C. Această afecțiune este uneori considerată în mod eronat ca un atac de apendicită acută, iar copilul ajunge pe masa de operație într-o stare de precoma diabetic sau în departamentul de boli infecțioase, cu un diagnostic de toxicoinfecție, meningită, etc. și numai detectarea hiperglicemiei și a glucozuriei detectează diabetul pacientului 1 tip.
Noile criterii de diagnostic pentru diabet au afectat atât glicemia în condiții de repaus alimentar, cât și glucoza din sânge la 2 ore după consum. Următorii indicatori ai glucozei plasmatice în condiții de repaus au valoare de diagnostic:
– până la 6,1 mmol / l – conținut normal;
– de la 6,1 la 7,0 mmol / l – glicemie de post afectată;
-> 7,0 mmol / L – diagnostic preliminar al diabetului zaharat, care trebuie confirmat prin re-determinarea glicemiei.
Diabetul zaharat este o patologie endocrină destul de rară care apare datorită sintezei, transportului sau eliberării vasopresinei. Cel mai adesea, diabetul insipidus apare la vârsta de 20-40 de ani, dar se poate dezvolta și la un copil de orice vârstă.
Formele congenitale ale bolii apar încă din primele luni de viață. Pacienții mici nu pot exprima setea și dacă boala nu este detectată în timp util, apar modificări ale creierului ireversibile. Copilul dezvoltă hipernatremie, osmolalitatea urinei scade sub 150 mOsm / kg, greutatea corporală scade brusc, apar vărsături, convulsii. Copiii preferă apa decât laptele. Cu un diagnostic prematur, este posibil un rezultat fatal.
Copiii cu diabet insipidus rămân în urmă în creștere și dezvoltare sexuală, iar în unele cazuri există o întârziere accentuată a dezvoltării mintale.
Pe lângă simptomele de mai sus, pacienții prezintă uscăciune și paloare a pielii, deficiență marcată de greutate corporală, scădere a apetitului, dureri de cap, lipsă de lacrimi și transpirație. Copiii devin lacrimi, iritabili, performanțele școlare scad. Diureza zilnică poate atinge 10-12 litri sau mai mult. Mulți copii de pe EEG au modificări cerebrale moderate ale biocurentelor cerebrale cu semne de disfuncție a structurii stem.
Complexul de examinare pentru copiii cu diabet insipidus include o examinare obiectivă, studii privind funcția de concentrare și filtrare a rinichilor, osmolaritatea plasmatică și compoziția acestuia de electroliți, determinarea nivelului de vasopresină în sânge, efectuarea unui test cu restricție de lichid și un test cu desmopresină. Pentru a determina cauza bolii, CT sau RMN ale creierului, se efectuează examene de encefalografie, radiografie, neurologice, oftalmologice și ORL.
Boala Itsenko-Cushing este o boală neuroendocrină severă a genezei hipotalamico-hipofizare, a cărei bază patogenetică este formarea corticotropinoamelor sau hiperplazie a glandei hipofizare, care este combinată cu o creștere a pragului de sensibilitate a sistemului hipotalamico-hipofizar la efectul inhibitor al dinamicelor glucocorticoidale. hiperplazia cortexului suprarenal și se manifestă clinic prin sindromul de hipercorticism total.
În prezent, cel mai mare număr de cercetători respectă teoria hipofizară a debutului bolii Itsenko-Cushing, conform căreia cauza bolii este macro- sau microadenomul (în 80-90% din cazuri) al glandei hipofizare, care sintetizează o cantitate excesivă de ACTH (corticotropinom). Stimularea constantă a glandei suprarenale duce la hiperplazie a cortexului suprarenal și crește nivelul de cortizol de mai multe ori. În multe cazuri, o creștere a nivelului de ACTH este însoțită de o creștere a secreției de prolactină și o scădere a secreției de LH, FSH, TSH și somatropină. Scăderea secreției de STH la copiii cu boala Itsenko-Cushing poate fi unul dintre motivele declinului de creștere accentuat, iar deficitul de creștere nu poate fi întotdeauna restabilit. La o vârstă înaintată, o creștere a nivelului de testosteron duce la deteriorarea funcției de reproducere.
Boala Itsenko-Cushing trebuie mai întâi diferențiată de sindromul Itsenko-Cushing, care în copilărie este cel mai adesea asociat cu prezența unei tumori suprarenale (corticosterom, corticosterom malign, adenom, adenocarcinom) sau cu utilizarea prelungită a glucocorticoizilor (hipercorticism iatrogenic). Conform datelor noastre, în 90% din cazuri, tabloul clinic al sindromului Itsenko-Cushing în copilărie și adolescență este observat cu tumori maligne ale cortexului suprarenal. În astfel de cazuri, diagnosticul precoce și diagnosticul diferențial adecvat al condițiilor care apar în copilărie și adolescență cu supraponderale, retard de creștere și dezvoltare sexuală sunt extrem de importante.
Principala manifestare clinică a hipercorticismului este obezitatea displastică (cushingoidă), care se observă la aproape toți pacienții și se caracterizează printr-o redistribuire particulară a țesutului gras (chiar și în absența obezității în forme foarte severe ale bolii) – depunerea excesivă de grăsime se observă în jumătatea superioară a corpului cu membre relativ subțiri (atrofie musculară) ). Fața devine în formă de lună, capătă o culoare roșu-violet, uneori cu o nuanță cianotică (matronism). Pielea se subtiește, devenind uscată. Hiperpigmentare, numeroase erupții cutanate precum acneea, precum și striații crimson sau violet strălucitori apar pe piele. Striae sunt localizate în principal pe abdomen, glande mamare, suprafețe laterale ale trunchiului, suprafețe interioare ale coapselor, umeri. Spre deosebire de alte tipuri de obezitate, pe spatele mâinii, pielea și țesutul gras se subtiează. La femei, din cauza unui exces de steroizi sexuali, se observă creșterea excesivă a părului și amenoree. La copii, creșterea excesivă a părului pe frunte, obraji, pubis, spate și regiunea lombară.
Caracteristic pentru hipercorticism și cel mai important semn de diagnostic este prezența osteoporozei severe (în special în coloana toracică și lombară).
Pacienții arată slabi, înclinați, devin mai scurti (din cauza compresiunii vertebrelor), apare somnolența, memoria se înrăutățește, apar dureri osoase.
Printre celelalte simptome ale hipercorticismului, cele mai semnificative sunt creșterea tensiunii arteriale; o schimbare a psihicului pacienților (de la depresie la agresivitate și psihoză steroidică), ducând adesea la încercări de suicid; încălcarea termoreglării; apetit afectat (foame nocturnă); polidipsie. În 10-20% din cazuri, se observă dezvoltarea diabetului zaharat steroid sau, mai des, a toleranței la glucoză afectate.
Producția excesivă de corticosteroizi conduce la retenția de sodiu, hipokalemie și alcaloză hipokalemică, care, la rândul său, duce la dezvoltarea distrofiei miocardice electrolit-steroid odată cu dezvoltarea fibrilării atriale și extrasistolului. Ca urmare a acestor procese, pe fondul hipertensiunii arteriale, apare insuficiența cardiacă, ceea ce poate duce la moartea pacientului.
În primul rând, medicul trebuie să determine cu exactitate prezența reală a hipercorticismului la pacient pe baza:
– tabloul clinic al bolii (aspect caracteristic, osteoporoză, hipertensiune arterială, modificare a psihicului etc.);
– date de examinare hormonală (niveluri drastic crescute de cortizol și ACTH în sânge, cortizol liber și 17-ACS în urină, un test mare de dexametazonă);
– date cu ultrasunete (CT, RMN) ale glandelor suprarenale și ale creierului.
Tabloul clinic al bolii și sindromul Itsenko-Cushing este însoțit de simptome care sunt, de asemenea, caracteristice pentru multe alte boli endocrine și non-endocrine: sindrom hipotalamic, dispituitarism juvenil, obezitate nutrițională și constituțională, obezitate în sindroame determinate genetic, condiții hipertensive, depresie, funcții menstruale și de reproducere, osteoporoză de diverse origini, hipertricoză, scleropolicistoză a ovarelor. Datorită caracteristicilor clinice și rarității acestei patologii, erorile de diagnosticare sunt foarte dese, care duc la alegerea tacticii greșite de tratament și, în consecință, la agravarea gravității stării pacientului.
Dezvoltarea și implementarea de noi metode de diagnostic, precum și noi metode de vizualizare a glandei pituitare și a glandelor suprarenale (ecografie, CT, RMN), ne permite în prezent să stabilim locația exactă a tumorii, dimensiunea acesteia, relațiile cu țesuturile înconjurătoare, direcția de creștere și, în consecință, să alegem metoda optimă de tratament pentru fiecare particular caz.
După accidentul de la Cernobîl, problema neoplasmelor benigne și maligne ale glandei tiroide nu își pierde relevanța. Deja de la mijlocul anilor 90, a început să se observe o creștere a numărului de copii la care a fost detectat cancer tiroidian. Trebuie remarcat faptul că, în unele cazuri, primul semn clinic al bolii a fost o creștere a ganglionilor limfatici regionali (metastaze) în prezența unui nod non-palpabil în țesutul glandei tiroide. Tumorile tiroidiene maligne cu diagnostic în timp util și tratament adecvat în marea majoritate a cazurilor sunt tratabile. Prin urmare, pediatrii, endocrinologii pediatri ar trebui să fie atenți la glanda tiroidă a unui copil și adolescent atunci când efectuează examene preventive și examene medicale, în special în regiunile afectate de accidentul de la Cernobâl.

Insumed -   Simptome, dieta și tratamentul diabetului de tip XNUMX

hipotiroidism
Hipotiroidismul – sindrom clinic care apare în cazuri de scădere sau lipsă completă a funcției tiroidiene, rămâne una dintre cele mai frecvente boli tiroidiene la copii. În cazul hipotiroidismului congenital, creșterea copilului este inhibată, există un nanism tirogen. Hormonii tiroidieni sunt necesari pentru interacțiunea IGF-1 și condrocitelor. Acestea îmbunătățesc producția de STH ca răspuns la diverși stimuli, activează sintazele aminoacil-m-ARN și procesele de traducere.
Datorită screeningului neonatal în unele regiuni din Ucraina, cazuri de diagnostic tardiv al hipotiroidismului congenital din ultimii ani nu sunt detectate atât de des, cu toate acestea, există încă cazuri de depistare tardivă a hipotiroidismului congenital, când pacienții merg la pediatru sau endocrinolog deja pentru o întârziere accentuată a creșterii și / sau dezvoltare sexuală la vârsta de 7-12 ani. Acest lucru este inacceptabil, deoarece pe lângă retardul de creștere (3-5 abateri sigmice) și dezvoltarea sexuală la copii cu hipotiroidism congenital, se observă o scădere accentuată a dezvoltării intelectuale. Dezvoltarea psihomotorie normală poate fi așteptată numai dacă tratamentul începe în primele 30 de zile de la naștere. Fără terapie adecvată și în timp util, copiii cu hipotiroidism congenital devin pitici cu retard mental. Prin urmare, problema diagnosticării timpurii a hipotiroidismului congenital rămâne relevantă în practica pediatrică clinică.
Cele mai tipice semne ale hipotiroidismului congenital în perioada postnatală timpurie sunt: ​​sarcina amânată (mai mult de 40 de săptămâni); greutate corporală mare la naștere (mai mult de 4 kg); căderea târzie a cordonului ombilical; umflarea severă a țesuturilor moi (limba nu se încadrează în gură); act slabit de supt; tendință la constipație, balonare, adesea – hernie ombilicală; icter prelungit al nou-născutului, icterus marcat și piele uscată; voce joasă, nepoliticoasă; activitate mentală scăzută, somnolență, copilul țipă rar, foarte calm; încetinirea reacției la stimulii durerii; diverse simptome respiratorii; mâinile și picioarele reci, hipertensiunea musculară persistă mult timp.
Cu un diagnostic prematur, se dezvoltă o imagine tipică a hipotiroidismului în primele luni de viață: încetinirea dezvoltării fizice și mentale, modificări funcționale la aproape toate organele, modificări trofice ale pielii și apendicele sale. Copiii încep să meargă târziu, termenii și procedurile pentru dinți sunt încălcate, o fontanelă mare se închide târziu. Vârsta osoasă este semnificativ în spatele pașaportului. Se observă o retardare accentuată a creșterii (nanismul tirogenic), proporțiile corpului se apropie de condrodistrofie, dezvoltarea scheletului facial rămâne în urmă (larg punte de nas scufundat, hipertelorism, închidere tardană a fontanelelor). Pielea este uscată, rece la atingere, părul este, de asemenea, uscat, fragil, rar. Datorită unei perturbări profunde a schimbului de glicoproteine, hipotiroidismul este însoțit de mexedema țesutului subcutanat, supraponderal. Fața este pufoasă, fisurile palpebrale sunt înguste, iar limba este groasă. Caracteristică este umflarea foselor supraclaviculare și a suprafețelor posterioare ale mâinilor și picioarelor. Se dezvoltă afecțiuni semnificative ale sistemului cardiovascular (cardiomegalie, bradicardie, hipotensiune, anemie, hipercolesterolemie), tractului gastrointestinal (constipație, flatulență) și scăderea funcției hepatice și renale. Copiii sunt semnificativ în urmă în dezvoltarea lor psihomotorie din partea semenilor lor, se observă și hipoplazie și disfuncția gonadelor.
Unul dintre principalele semne de laborator ale hipotiroidismului congenital (cu excepția anemiei și hipercolesterolemiei), desigur, este un nivel crescut de TSH și un nivel scăzut de tiroxină în plasma sanguină (tabelul 1). Pe această bază se bazează screeningul pentru prezența hipotiroidismului congenital la nou-născuți. În majoritatea țărilor europene, nivelul TSH este principalul marker, iar concentrația T4 determinate în eșantioanele în care găsesc un conținut crescut de TSH.
Examinarea și observarea în continuare a copiilor se realizează în trei etape: 1 – maternitate, 2 – laborator genetic medical; 3 – clinica pentru copii.
Pentru toți nou-născuții din maternitate în ziua a 4-a a 5-a de viață (la sugarii prematuri în ziua a 7-a-14-a), din călcâie se iau 6-8 picături de sânge, care se aplică pe o hârtie de filtru poroasă specială. Laboratorul determină nivelul TSH în petele de sânge uscat. Toate probele cu un nivel TSH de până la 20,0 mU / L sunt o variantă a normei. Toate eșantioanele cu o concentrație de TSH peste 20,0 mU / L (nivelul pragului) trebuie reexaminate; dacă concentrația TSH este peste 50,0 mU / l, se poate suspecta hipotiroidism; Nivelurile de TSH peste 100,0 mU / L sunt foarte probabil să indice hipotiroidism. La niveluri de TSH de 50,0-100,0 mU / L și mai mari, fără a aștepta rezultatele unui al doilea studiu, trebuie prescris tratamentul cu tiroxină. La niveluri de TSH de 50,0-100,0 mU / L, determinarea controlului se efectuează după 1 săptămână: la viteze normale, tratamentul este oprit, la niveluri crescute, terapia este continuată.
Prelevarea de sânge de control se efectuează după 2 săptămâni și 1,5 luni de la începerea terapiei de înlocuire. Determinarea controlului suplimentar al nivelurilor de TSH, T4 și T3 in primul an de viata petrec la fiecare 2-3 luni, dupa 1 an – la fiecare 3-4 luni. Obligatoriu este o ecografie a glandei tiroide. Distopia tiroidă este determinată cu ajutorul unui scan radioizotop (cu technetium-99 sau iod-123). O metodă de diagnostic destul de informativă este de a determina nivelul de tiroglobulină din ser ca marker pentru prezența țesutului tiroidian.
În ciuda faptului că hipotiroidismul congenital nu este atât de dificil de diagnosticat, există încă cazuri de diagnostic foarte târziu, care este asociat nu numai cu costurile financiare ale screeningului, ci și cu atenția insuficientă din partea medicilor. În practica noastră, au existat cazuri când hipotiroidismul congenital a fost depistat la vârsta de 10-15 ani, iar înainte de aceasta, copiii au fost expuși la diverse diagnostice – nanfism hipofizar, boala Down, condrodistrofie, fibroză chistică, amenoree, obezitate etc. În prezent, doar hipotiroidismul congenital este ecranizat în unele regiuni ale Ucrainei. Este necesară dezvoltarea și implementarea unui program de screening de stat pentru depistarea precoce a hipotiroidismului congenital, dar și a altor patologii congenitale, cum ar fi sindromul adrenogenital, fermentopatia.

Insumed -   Foaie de dafin pentru diabet cum să ia

Boli cu deficit de iod
Nu mai puțin importantă și legată de patologia tiroidiană este problema bolilor cu deficit de iod (IDD). Aceasta este, desigur, una dintre problemele principale ale pediatriei, endocrinologiei pediatrice și endocrinologiei în ansamblu, deoarece, după cum au arătat studiile recente ale Institutului de Endocrinologie și Metabolism al Academiei de Științe Medicale din Ucraina, majoritatea regiunilor Ucrainei au deficiență de iod cu severitate variabilă (tabelul 2). Lipsa de iod într-un corp în creștere duce la hipotiroidie, la apariția de capră și la o încălcare a dezvoltării fizice, sexuale și mentale a copilului.
În Uniunea Sovietică, au funcționat dispensarele de antiteliu și s-a efectuat prevenirea individuală și în masă a deficienței de iod. În prezent, acest sistem este practic distrus, iar acum avem consecințele lipsei de prevenire a IDD, în special în regiunile endemice. În acest sens, este necesară implementarea activă a programului de prevenire a IDD (sare iodată, preparate care conțin iod, fructe de mare, educația pentru sănătate în rândul populației), în special cu risc pentru dezvoltarea deficitului de iod (femei însărcinate și care alăptează, nou-născuți și copii preșcolari). Se recomandă utilizarea sării iodate ca metodă de bază a profilaxiei iodului, cu toate acestea, în perioadele cu o cerere crescută de iod (pubertate, sarcină, alăptare), se recomandă utilizarea suplimentară a preparatelor care conțin iod. Pentru a detecta precoce prezența și gradul deficienței de iod și, în consecință, prevenirea precoce a IDD în rândul populației, pe lângă examinarea clinică a copiilor și ecografia glandei tiroide, este necesar să se studieze excreția urinară mediană de iod.

Patologia creșterii
Problema patologiei creșterii este, de asemenea, destul de relevantă pentru endocrinologia pediatrică, deoarece aproape fiecare al patrulea pacient care vizitează un endocrinolog pediatru face plângeri în mod special în privința cascării. Cel mai adesea acest lucru este observat la bărbați.
În primul rând, este necesar să se efectueze o examinare clinică a copilului, să se determine proporțiile corpului său, să se măsoare înălțimea și greutatea corporală a pacientului (respectând toate regulile metodologiei), să se determine gradul de întârziere de creștere (tabelul abaterilor sigmice, tabelele percentile). Valorile medii de creștere sunt cele care se încadrează în ± 1σ. Dwarfismul (nanismul) este determinat la un copil dacă indicatorii săi de creștere sunt sub limita M-3σ pentru un grup de vârstă de gen.
Dacă creșterea copilului în momentul examinării nu este inclusă în cadrul sigmei M ± 1σ, atunci un astfel de pacient trebuie pus pe contul de dispensar. În urma unei observații ulterioare, construcția unei curbe de dinamică a creșterii ne va permite să stabilim dacă există o patologie endocrină evidentă în acest caz sau dacă retardarea creșterii este asociată cu caracteristici constituționale familiale, malnutriție, prezența unei patologii somatice concomitente etc. Este obligatorie să se stabilească vârsta osoasă a pacientului (radiografia mâinilor), studiul funcției tiroidiene, determinarea cromatinei sexuale; consultări cu un genetician, ginecolog și, în unele cazuri, neurolog, optometrist, medic ORL. Studiul secreției hormonului de creștere de către hipofiza este o parte integrantă a examinării unui pacient cu deficiență de creștere severă. În acest scop, se utilizează teste farmacologice (cu insulină, clonidină, arginină, L-dopa, STG-RG) și non-farmacologice (vârf de noapte STG, activitate fizică). Adică este necesar să se determine eliberarea de GH în condițiile testelor funcționale (două pentru fiecare pacient), determinând doar nivelul bazal al GH nu are nicio valoare de diagnostic.
O valoare importantă de diagnostic este determinarea conținutului de IGF-1, a cărui deficiență poate provoca o retardare accentuată a creșterii în unele tipuri de această patologie.
Deficitul de hormoni de creștere primar (în 10% – izolat, în rest – în combinație cu pierderea altor funcții tropice ale glandei hipofize) se caracterizează printr-o întârziere proporțională în creșterea și dezvoltarea copilului. Nou-născuții cu nanism hipofizar nu diferă de copiii sănătoși, deoarece deficitul de hormoni de creștere intrauterină nu duce la întârzierea creșterii intrauterine. Decalajul de creștere apare de obicei înainte de vârsta de 5 ani. Copiii cresc, dar încet. Pe fondul unui declin accentuat de creștere, a maturării osoase întârziate și a unei rate de creștere redusă, copilul menține proporții normale ale corpului. Greutatea corporală excesivă este adesea observată, depunerea de grăsime este uniformă, pielea este uscată, adesea cu o nuanță galbenă, părul este subțire, vocea este ridicată. Scheletul și organele interne au dimensiuni reduse (splanchnomycrya), oasele craniului facial sunt subdezvoltate, puntea nasului se scufundă („fața păpușii”). Dezvoltarea sexuală este întârziată, vârsta osoasă este de 1/2 pașaport, zonele de creștere la acești pacienți rămân deschise o perioadă foarte lungă de timp.
Efectuarea diagnosticului corect în timp util vă permite să începeți la timp terapia de înlocuire cu preparate cu hormoni de creștere, ceea ce duce la o îmbunătățire semnificativă a indicatorilor de creștere a pacientului (rata de creștere cu terapie adecvată este de 10-12 cm pe an) și se obține o creștere finală satisfăcătoare.
Decalajul de creștere este, de asemenea, caracteristic unei patologii destul de frecvente ca sindromul Shereshevsky-Turner (1: 2000-1: 2500 fete nou-născute). Adesea fetele se nasc cu greutate redusă și lungimea corpului. În viitor, apare o scădere progresivă progresivă a creșterii, în pubertate nu există un impuls de creștere. Scăderea maximă a ratelor de creștere este observată în 13-14 ani.
În termeni clinici, pe lângă retardul marit de creștere, există infantilism sexual (în a doua jumătate a sarcinii, celulele germinale degenerează rapid), anomalii somatice multiple (malformații congenitale ale rinichilor, inimă), aspect caracteristic (gât scurt cu pliuri pterygoid, creștere redusă a părului , pete de vârstă multiplă, cubitus valgus, scolioză, palat ridicat, umflare a mâinilor și picioarelor etc.). Deși în marea majoritate a cazurilor, pacienții au o lipsă de dezvoltare sexuală și infertilitate, în 5-7% din cazuri se poate dezvolta o dezvoltare pubertară spontană (cu forme mozaice ale bolii) și chiar debutul sarcinii (aproximativ 40 de astfel de cazuri sunt descrise în literatura de specialitate).
Kariotipul dezvăluie prezența clonei X0 / 45 în genotipul pacientului (în 60-75%, monosomie pură). Cromatină sexuală 0% sau cel mult 3-5% (cu variante de mozaic).
Detectarea sindromului Shereshevsky-Turner în perioada prenatală este de obicei o constatare accidentală atunci când este examinat cariotipul fetal din alt motiv (vârsta maternă, rezultatele diagnosticărilor cu ultrasunete – anomalii în structura rinichilor, boli cardiace congenitale, polihidramnios, oligohidramnios, retard de creștere intrauterină și și colab.). Studiul cariotipului este singurul criteriu de diagnostic fiabil pentru această patologie. Cariotiparea trebuie repetată după nașterea copilului.
După cum arată practica, în ciuda extinderii capacităților de diagnostic și a formării avansate a medicilor, există încă anumite probleme în diagnosticul diferitelor forme de intersexualitate. Există încă cazuri de înregistrare incorectă a sexului nou-născutului, ceea ce duce la probleme medicale, psihologice și sociale atât pentru pacient cât și pentru părinții săi (necesitatea tratamentului hormonal și chirurgical prelungit, înlocuirea documentelor, schimbarea reședinței și locul de muncă). În cazurile în care sexul copilului este îndoielnic, nu trebuie să vă grăbiți să înregistrați nou-născutul în biroul de registre ca băiat sau fată, este necesar să examinați cu atenție pacientul într-o instituție endocrinologică specializată pentru copii.

Insumed -   Retete pentru diabetici de tip 2

Lista de referințe se află în redacție.

ARTICOLE PENTRU TEME

Articolul prezintă modalitatea corectă de a vă îmbolnăvi de hiperplazie de prostată bună cu simptomele glandelor incisive inferioare, inclusiv medicamente cu 5 reductază, medicamente α1-adrenergice și medicamente αXNUMX-adrenergice. Seredno naybіlsh doslіdzhuvanim і nadіynim extract de afaceri Serenoa repens. Efectuarea unei analize a rezultatelor studiilor clinice care arată eficacitatea medicamentului prescris la pacienții cu hiperplazie de prostată bună în stadiul de convulsie І-ІІ. .

Pentru a preveni diabetul zaharat să intre într-o formă complexă care necesită un aport constant de insulină, este necesar să învățați cum să controlați boala. Cel mai recent medicament Insumed contribuie la acest lucru, care ajută la scăparea diabetului „la nivel celular”: medicamentul restabilește producția de insulină (care este afectată în diabetul de tip 2) și reglează sinteza acestui hormon (important pentru diabetul de tip 1).

zaharat Insumed - capsule pentru normalizarea glicemiei

Toate ingredientele care compun preparatul sunt făcute pe baza materialelor vegetale prin tehnica de biosinteză și sunt legate de corpul uman. Sunt bine absorbiți de celule și țesuturi, deoarece sunt aminoacizi care alcătuiesc structuri celulare. Componentele capsulei Insumed normalizați producția de insulină și reglați glicemia.

Informații detaliate despre acest medicament sunt disponibile în jurnalul medical Obzoroff.info. Dacă vrei să cumperi Insumed cu o reducere, apoi mergeți la site-ul oficial al producătorului.

Diabetus România