Včasná diagnostika endokrinnej patológie u detí a dospievajúcich

Tematické číslo: PEDIATRIKA, OBSTETRIKA, GYNEKOLÓGIA

Počet detí a dospievajúcich trpiacich rôznymi endokrinnými patológiami na Ukrajine neustále rastie. Endokrinopatie v detskom veku majú vo väčšine prípadov ťažký a chronický priebeh, poškodzujú mnohé orgány a systémy, zhoršujú fyzický, sexuálny a psychomotorický vývoj dieťaťa, nežiaduce korekcie jeho životného štýlu a výživy. Endokrinná patológia často vedie k invalidite a predčasnej smrti pacienta. V tejto súvislosti sú problémy s včasnou diagnostikou, hľadaním nových metód liečby a prevencie komplikácií mimoriadne dôležité.
Choroby endokrinných žliaz musia čeliť nielen detskí endokrinológovia, ale aj lekári iných špecializácií – predovšetkým pediatri, chirurgovia, gynekológovia, genetici, oftalmológovia, neuropatológovia. Mimochodom, existujú prípady, keď sa prvé sťažnosti pacient neobracia na endokrinológov, ale na iných lekárov. V tejto fáze je veľmi dôležité včas identifikovať existujúcu chorobu, čo do značnej miery určuje úspech ďalšieho riadenia pacientov.
Najvýznamnejšie choroby v praxi lekára, ktorý sa zaoberá deťmi a dospievajúcimi, sú diabetes mellitus, patológia štítnej žľazy, poruchy rastu a sexuálny vývoj. Nesmieme zabudnúť na také relatívne zriedkavé choroby v detstve, ako je diabetes insipidus, Itsenko-Cushingova choroba, paratyroidná patológia. Tieto choroby, hoci sú omnoho menej časté, majú závažný klinický priebeh a vyžadujú včasnú diagnostiku a dlhodobú liečbu.

Cukrovka
Diabetes mellitus je vo väčšine krajín sveta jedným z globálnych zdravotných, sociálnych a ekonomických zdravotných problémov. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie diabetes mellitus znižuje priemernú dĺžku života, čo vedie k závažným komplikáciám, ako sú diabetická a hypoglykemická kóma, zlyhanie obličiek, slepota, polyneuropatia, gangréna a amputácia dolných končatín. U detí (s dlhotrvajúcou dekompenzáciou choroby) dochádza k výraznému oneskoreniu v raste a sexuálnom vývoji, so zhoršenou funkciou pečene (Moriak a Nobekurove syndrómy).
Diabetes mellitus sa môže vyskytnúť u dieťaťa akéhokoľvek veku. V prvých mesiacoch života je zriedkavé, vrcholy morbidity sa zaznamenávajú po 5 rokoch veku a počas puberty. Najcharakteristickejšie klinické prejavy diabetes mellitus sú polyuria, polydipsia, strata hmotnosti, sucho v ústach, zvýšená chuť do jedla, zápach acetónu z úst, celková slabosť, únava, bolesť nôh, svrbenie kože, furunkulosa. V niektorých prípadoch sa môžu počas manifestácie diabetu vyskytnúť silné bolesti brucha (až po obrázok „akútneho brucha“), nevoľnosť, vracanie, horúčka do 39-40 ° C. Tento stav sa niekedy mylne považuje za útok na akútnu apendicitídu a dieťa skončí na operačnom stole v stave diabetického predkomu alebo na oddelení infekčných chorôb s diagnózou toxikoinfekcie prenášanej potravinami, meningitídy atď. A iba detekcia hyperglykémie a glukozúrie zistí diabetes pacienta 1 typu.
Nové diagnostické kritériá pre cukrovku ovplyvnili glykémiu nalačno aj hladinu glukózy v krvi 2 hodiny po jedle. Diagnostické hodnoty majú nasledujúce ukazovatele plazmatickej glukózy nalačno:
– do 6,1 mmol / l – normálny obsah;
– od 6,1 do 7,0 mmol / l – zhoršená glykémia nalačno;
-> 7,0 mmol / l – predbežná diagnóza diabetes mellitus, ktorá sa musí potvrdiť opätovným stanovením hladiny glukózy v krvi.
Diabetes insipidus je pomerne zriedkavá endokrinná patológia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku narušenej syntézy, transportu alebo uvoľňovania vazopresínu. Najčastejšie sa diabetes insipidus vyskytuje vo veku 20 – 40 rokov, ale môže sa vyvíjať aj u dieťaťa akéhokoľvek veku.
Vrodené formy choroby sa objavujú od prvých mesiacov života. Malí pacienti nemôžu vyjadriť smäd a ak sa choroba nezistí včas, dôjde k ireverzibilným zmenám mozgu. U dieťaťa sa vyvíja hypernatriémia, osmolalita v moči klesá pod 150 mOsm / kg, telesná hmotnosť prudko klesá, vracia sa, dochádza ku kŕčom. Deti uprednostňujú vodu pred mliekom. Pri predčasnej diagnóze je možný smrteľný výsledok.
Deti s diabetes insipidus zaostávajú v raste a sexuálnom vývoji a v niektorých prípadoch dochádza k výraznému oneskoreniu duševného vývoja.
Okrem vyššie uvedených príznakov majú pacienti suchosť a bledosť pokožky, výrazný nedostatok telesnej hmotnosti, zníženú chuť do jedla, bolesti hlavy, nedostatok sĺz a potenie. Deti sa stanú slznými, podráždenými, výkon školy klesá. Denná diuréza môže dosiahnuť 10 až 12 litrov alebo viac. Mnoho detí na EEG má stredne veľké mozgové zmeny v mozgových biocurrentoch so známkami dysfunkcie kmeňovej štruktúry.
Komplex vyšetrení detí s diabetes insipidus zahŕňa objektívne vyšetrenie, štúdie koncentrácie a filtračnej funkcie obličiek, plazmatickú osmolaritu a jej elektrolytové zloženie, stanovenie hladiny vazopresínu v krvi, vykonanie testu s obmedzením tekutín a test s desmopresínom. Na určenie príčiny choroby sa vykonávajú CT alebo MRI mozgu, encefalografia, röntgen, neurologické, oftalmologické a ORL vyšetrenia.
Itsenko-Cushingova choroba je závažné neuroendokrinné ochorenie genézy hypotalamo-hypofýzy, ktorého patogenetickým základom je tvorba kortikotropínov alebo hyperplázia hypofýzy, ktorá sa kombinuje so zvýšením prahu citlivosti hypotalamo-hypofýzy, čo vedie k XNUMX hodinovej inhibícii, ktorá vedie k vylučovaniu glukokortikoidov, čo vedie k XNUMX hodinovej diskrétnej inhibícii hyperplázia kôry nadobličiek a klinicky sa prejavuje syndrómom celkového hyperkorticizmu.
V súčasnosti najväčší počet vedcov dodržiava teóriu hypofýzy výskytu choroby Cisenko-Cushingovej choroby, podľa ktorej je príčinou tejto choroby makro- alebo mikroadenom (v 80-90% prípadov) hypofýzy, ktorý syntetizuje nadmerné množstvo ACTH (kortikotropín). Neustála stimulácia nadobličiek vedie k hyperplázii kôry nadobličiek a niekoľkokrát zvyšuje hladinu kortizolu. Zvýšenie hladiny ACTH je v mnohých prípadoch sprevádzané zvýšením sekrécie prolaktínu a znížením sekrécie LH, FSH, TSH a somatropínu. Znížená sekrécia STH u detí s Itsenko-Cushingovou chorobou môže byť jedným z dôvodov prudkého oneskorenia rastu a deficit rastu nie je možné vždy obnoviť. V staršom veku vedie zvýšenie hladín testosterónu k narušeniu reprodukčnej funkcie.
Itsenko-Cushingova choroba sa musí najprv odlíšiť od Itsenko-Cushingovho syndrómu, ktorý sa v detstve najčastejšie spája s prítomnosťou nadledvínového nádoru (kortikostóm, malígny kortikostóm, adenóm, adenokarcinóm) alebo s dlhodobým používaním glukokortikoidov (iatrogénny hyperkorticizmus). Podľa našich údajov sa v 90% prípadov pozoruje klinický obraz Itsenkoovho-Cushingovho syndrómu v detstve a dospievaní pri zhubných nádoroch kôry nadobličiek. V takýchto prípadoch je mimoriadne dôležitá včasná diagnostika a správna diferenciálna diagnostika stavov, ktoré sa vyskytujú v detstve a dospievaní s nadváhou, spomalenie rastu a sexuálny vývoj.
Hlavným klinickým prejavom hyperkorticizmu je dysplastická (cushingoidná) obezita, ktorá sa pozoruje takmer u všetkých pacientov a vyznačuje sa zvláštnym redistribúciou tukového tkaniva (aj pri absencii obezity vo veľmi závažných formách choroby) – nadmerné ukladanie tukov je zaznamenané v hornej polovici tela s relatívne tenkými končatinami (svalová atrofia). ). Tvár má tvar mesiaca, získava purpurovo červenú farbu, niekedy s cyanotickým odtieňom (matronizmus). Pokožka stenčuje a stáva sa suchou. Na pokožke sa objavuje hyperpigmentácia, početné vyrážky, ako je akné, ako aj svetlé karmínové alebo fialové pruhy. Strie sa nachádzajú hlavne na bruchu, mliečnych žľazách, bočných plochách trupu, vnútorných stehnách a pleciach. Na rozdiel od iných typov obezity sa na chrbte ruky koža a tukové tkanivo stenčujú. U žien sa v dôsledku nadmerného množstva pohlavných steroidov pozoruje nadmerný rast vlasov a amenorea. U detí sa nadmerný rast chĺpkov objavuje na čele, lícach, krčme, chrbte a bedrovej oblasti.
Pre hyperkorticizmus a najdôležitejší diagnostický znak je charakteristická prítomnosť ťažkej osteoporózy (najmä v hrudnej a bedrovej chrbtici).
Pacienti vyzerajú slabo, sú sklopení, skracujú sa (v dôsledku stlačenia stavcov), dochádza k ospalosti, zhoršuje sa pamäť, objavuje sa bolesť kostí.
Z ďalších príznakov hyperkorticizmu sú najvýznamnejšie zvýšený krvný tlak; zmena psychiky pacientov (z depresie na agresivitu a steroidná psychóza), ktorá často vedie k pokusom o samovraždu; porušenie termoregulácie; znížená chuť do jedla (nočný hlad); polydipsia. V 10 – 20% prípadov sa pozoruje vývoj steroidného diabetes mellitus alebo častejšie znížená tolerancia glukózy.
Nadmerná produkcia kortikosteroidov vedie k retencii sodíka, hypokaliémii a hypokalemickej alkalóze, čo zase vedie k rozvoju dystrofie myokardu s elektrolytmi a rozvoju fibrilácie predsiení a extrasystolu. V dôsledku týchto procesov sa na pozadí arteriálnej hypertenzie vyvíja srdcové zlyhanie, ktoré môže viesť k smrti pacienta.
Predovšetkým musí lekár presne určiť skutočnú prítomnosť hyperkorticizmu u pacienta na základe:
– klinický obraz choroby (charakteristický vzhľad, osteoporóza, arteriálna hypertenzia, zmena psychiky atď.);
– údaje o hormonálnych vyšetreniach (prudko zvýšené hladiny kortizolu a ACTH v krvi, voľný kortizol a 17-ACS v moči, veľký test dexametazónu);
– ultrazvukové údaje (CT, MRI) nadobličiek a mozgu.
Klinický obraz choroby a jej Cievingovho-Cushingovho syndrómu sú sprevádzané symptómami, ktoré sú charakteristické aj pre mnohé ďalšie endokrinné a neendokrinné choroby: hypotalamický syndróm, juvenilný juvenilný dyspituitarizmus, výživová a rodinná konštitučná obezita, obezita v geneticky determinovaných syndrómoch, hypertenzívne stavy, depresia, menštruačné a reprodukčné funkcie, osteoporóza rôzneho pôvodu, hypertrichóza, skleropolicyklóza vaječníkov. V dôsledku klinických znakov a zriedkavosti tejto patológie sa často robia diagnostické chyby, ktoré vedú k výberu nesprávnej taktiky liečby, a teda k zhoršeniu závažnosti stavu pacienta.
Vývoj a implementácia nových diagnostických metód, ako aj nových metód vizualizácie hypofýzy a nadobličiek (ultrazvuk, CT, MRI), nám v súčasnosti umožňuje určiť presnú polohu nádoru, jeho veľkosť, vzťahy s okolitými tkanivami, smer rastu a podľa toho zvoliť optimálnu metódu liečby pre každú konkrétnu prípad.
Po černobyľskej nehode nestráca problém benígnych a zhubných novotvarov štítnej žľazy. Už od polovice 90. rokov sa začal zaznamenávať nárast počtu detí, u ktorých sa zistila rakovina štítnej žľazy. Je potrebné poznamenať, že v niektorých prípadoch bolo prvým klinickým príznakom choroby zvýšenie regionálnych lymfatických uzlín (metastáz) v prítomnosti nedohmatateľného uzla v tkanive štítnej žľazy. Zhubné nádory štítnej žľazy s včasnou diagnózou a primeranou liečbou sú vo veľkej väčšine prípadov liečiteľné. Preto by pediatri, detskí endokrinológovia mali byť pri vykonávaní preventívnych vyšetrení a lekárskych vyšetrení, najmä v oblastiach postihnutých černobyľskou haváriou, prihliadnutí na štítnu žľazu dieťaťa a dospievajúcich.

Insumed -   Vysoká hladina glukózy v krvi

hypotyreózy
Hypotyreóza – klinický syndróm, ktorý sa vyskytuje v prípadoch zníženej alebo úplnej straty funkcie štítnej žľazy, zostáva jedným z najbežnejších ochorení štítnej žľazy u detí. V prípade vrodenej hypotyreózy je rast dieťaťa inhibovaný, dochádza k tyreogénnemu nanizmu. Hormóny štítnej žľazy sú potrebné na interakciu IGF-1 a chondrocytov. Zvyšujú produkciu STH v reakcii na rôzne podnety, aktivujú aminoacyl-m-RNA syntázy a translačné procesy.
Kvôli novorodeneckému skríningu v niektorých oblastiach Ukrajiny sa prípady oneskorenej diagnózy vrodenej hypotyreózy v posledných rokoch nezistili tak často, stále však existujú prípady neskorej detekcie vrodenej hypotyreózy, keď pacienti idú k pediatrovi alebo endokrinológovi už kvôli výraznej retardácii rastu a / alebo sexuálny vývoj vo veku 7-12 rokov. To je neprijateľné, pretože okrem spomalenia rastu (3-5 sigmálnych odchýlok) a sexuálneho vývoja u detí s vrodenou hypotyreózou sa zaznamenáva aj výrazný pokles intelektuálneho rozvoja. Normálny psychomotorický vývoj sa dá očakávať iba vtedy, ak sa liečba začne počas prvých 30 dní po narodení. Bez adekvátnej a včasnej liečby sa deti s vrodenou hypotyreózou stanú mentálne retardovanými trpaslíkmi. Preto je problém včasnej diagnostiky vrodenej hypotyreózy v klinickej pediatrickej praxi relevantný.
Najtypickejšie príznaky vrodenej hypotyreózy v skorom postnatálnom období sú: odložené tehotenstvo (viac ako 40 týždňov); veľká telesná hmotnosť pri narodení (viac ako 4 kg); neskorý pokles pupočnej šnúry; silné opuchy mäkkých tkanív (jazyk sa nezapadá do úst); oslabený akt sania; sklon k zápche, nadúvanie, často – pupočná kýla; dlhotrvajúca žltačka novorodenca, výrazný ikterus a suchá koža; nízky, hrubý hlas; nízka duševná aktivita, ospalosť, dieťa zriedka kričí, veľmi pokojné; spomalenie reakcie na podnety bolesti; rôzne respiračné príznaky; studených rúk a nôh, svalová hypertenzia pretrváva dlho.
Pri predčasnej diagnóze sa v prvých mesiacoch života vyvíja typický obraz hypotyreózy: spomalenie fyzického a duševného vývoja, funkčné zmeny takmer vo všetkých orgánoch, trofické zmeny v koži a jej dodatky. Deti začnú chodiť neskoro, porušujú sa podmienky a postupy pri rezaní zubov, veľký fontanel sa zavrie neskoro. Kostný vek je výrazne za pasom. Je pozorovaná výrazná retardácia rastu (tyreogénny nanizmus), proporcie tela sa približujú chondrodystrofii, vývoj tvárovej kostry zaostáva (široký potopený nosný mostík, hypertelorizmus, neskoré zatváranie fontaniel). Pokožka je suchá, studená na dotyk, vlasy sú tiež suché, krehké, riedke. V dôsledku hlbokého narušenia výmeny glykoproteínov je hypotyreóza sprevádzaná myxedémom podkožného tkaniva s nadváhou. Tvár je opuchnutá, brušné trhliny sú úzke a jazyk je hustý. Charakteristický je opuch supraclavikulárnych fosílií a zadných povrchov rúk a nôh. Vyvíjajú sa významné poruchy kardiovaskulárneho systému (kardioiomaliia, bradykardia, hypotenzia, anémia, hypercholesterolémia), gastrointestinálny trakt (zápcha, plynatosť) a znížená funkcia pečene a obličiek. Deti sú výrazne pozadu v psychomotorickom vývoji od svojich rovesníkov, pozoruje sa tiež hypoplazia a dysfunkcia pohlavných žliaz.
Jedným z hlavných laboratórnych príznakov vrodenej hypotyreózy (s výnimkou anémie a hypercholesterolémie) je, samozrejme, zvýšená hladina TSH a znížená hladina tyroxínu v krvnej plazme (tabuľka 1). Na tomto základe je založený skríning na prítomnosť vrodenej hypotyreózy u novorodencov. Vo väčšine európskych krajín je hladina TSH primárnym markerom a koncentrácia T4 stanovené vo vzorkách, kde zistia zvýšený obsah TSH.
Vyšetrenie a ďalšie pozorovanie detí sa vykonáva v troch etapách: 1 – pôrodnica, 2 – lekárske genetické laboratórium; 3 – detská klinika.
V prípade všetkých novorodencov v nemocnici v 4. až 5. deň života (u predčasne narodených detí 7. až 14. deň) sa z päty odoberie 6-8 kvapiek krvi, ktoré sa aplikujú na špeciálny porézny filtračný papier. Laboratórium určuje hladinu TSH v suchých krvných škvrnách. Všetky vzorky s hladinou TSH do 20,0 mU / l sú variantom normy. Všetky vzorky s koncentráciou TSH nad 20,0 mU / l (prahová hodnota) by sa mali opätovne skontrolovať; ak je koncentrácia TSH vyššia ako 50,0 mU / l, možno predpokladať hypotyreózu; Hladiny TSH nad 100,0 mU / l s vysokou pravdepodobnosťou naznačujú hypotyreózu. Pri hladinách TSH 50,0 – 100,0 mU / l a vyšších, pričom sa neočakávajú výsledky druhej štúdie, sa má predpísať liečba tyroxínom. Pri hladinách TSH 50,0 – 100,0 mU / l sa kontrolné stanovenie uskutoční po 1 týždni: pri normálnych dávkach sa liečba zastaví, pri zvýšených hladinách sa v terapii pokračuje.
Kontrolný odber krvi sa vykonáva po 2 týždňoch a 1,5 mesiaci po začiatku substitučnej liečby. Ďalšie kontrolné stanovenie hladín TSH, T4 a T3 v prvom roku života trávia každé 2 – 3 mesiace, po 1 roku – každé 3 – 4 mesiace. Povinná je ultrazvuk štítnej žľazy. Dystopia štítnej žľazy sa stanoví pomocou rádioizotopového skenovania (s technéciom-99 alebo jód-123). Pomerne informačnou diagnostickou metódou je stanovenie hladiny tyreoglobulínu v sére ako markera prítomnosti tkaniva štítnej žľazy.
Napriek tomu, že vrodená hypotyreóza nie je tak ťažké diagnostikovať, stále existujú prípady veľmi neskorej diagnózy, ktorá súvisí nielen s finančnými nákladmi na skríning, ale aj s nedostatočnou pozornosťou lekárov. V našej praxi sa vyskytli prípady, keď bol vrodený hypotyreoidizmus zistený vo veku 10 až 15 rokov a predtým boli deti vystavené rôznym diagnózam – hypofýza, Downova choroba, chondrodystrofia, cystická fibróza, amenorea, obezita atď. V súčasnosti sa skrínuje iba vrodená hypotyreóza. v niektorých regiónoch Ukrajiny. Je potrebné vyvinúť a implementovať program štátneho skríningu na včasné odhalenie nielen vrodenej hypotyreózy, ale aj iných vrodených patológií, ako je adrenogénny syndróm, fermentopatia.

Insumed -   Chirurgická liečba cukrovky 2. typu

Choroby z nedostatku jódu
Nemenej dôležitý a súvisiaci s patológiou štítnej žľazy je problém s chorobami s nedostatkom jódu (IDD). Toto je, samozrejme, jeden z hlavných problémov pediatrie, detskej endokrinológie a endokrinológie, pretože, ako ukázali nedávne štúdie Ústavu endokrinológie a metabolizmu Akadémie lekárskych vied Ukrajiny, väčšina regiónov Ukrajiny má nedostatok jódu rôznej závažnosti (tabuľka 2). Nedostatok jódu v rastúcom tele vedie k hypotyreóze, vzhľadu strumy a narušeniu fyzického, sexuálneho a duševného vývoja dieťaťa.
V Sovietskom zväze fungovali antiteliové výdajne a uskutočňovala sa individuálna a masová prevencia nedostatku jódu. V súčasnosti je tento systém prakticky zničený a teraz máme dôsledky nedostatočnej prevencie IDD, najmä v endemických regiónoch. V tejto súvislosti je potrebné aktívne implementovať program prevencie IDD (jodizovaná soľ, prípravky obsahujúce jód, morské produkty, zdravotná výchova medzi obyvateľstvom), najmä s rizikom vzniku nedostatku jódu (tehotné a dojčiace ženy, novorodenci a predškolské deti). Ako základnú metódu profylaxie jódu sa odporúča použiť jódovanú soľ, avšak v období zvýšeného dopytu po jode (puberta, gravidita, dojčenie) sa odporúča používať aj prípravky obsahujúce jód. S cieľom včasného zistenia prítomnosti a stupňa nedostatku jódu, a teda aj skorej prevencie IDD v populácii, je okrem klinického vyšetrenia detí a ultrazvuku štítnej žľazy potrebné študovať aj medián vylučovania jódu močom.

Patológia rastu
Problém patológie rastu je tiež dosť dôležitý pre detskú endokrinológiu, pretože takmer každý štvrtý pacient, ktorý navštevuje detského endokrinológa, sa sťažuje konkrétne na zakrpatenie. Najčastejšie sa to pozoruje u mužov.
Najprv je potrebné vykonať klinické vyšetrenie dieťaťa, určiť proporcie jeho tela, zmerať výšku a telesnú hmotnosť pacienta (podľa všetkých pravidiel metodiky), určiť mieru oneskorenia rastu (tabuľka sigmálnych odchýlok, percentilné tabuľky). Priemerné hodnoty rastu sú hodnoty, ktoré sú v rozmedzí ± 1σ. Trpaslík (dwarfizmus) sa u dieťaťa určuje, ak sú jeho ukazovatele rastu pre danú vekovo-rodovú skupinu pod hranicou M-3σ.
Ak rast dieťaťa v čase vyšetrenia nie je zahrnutý do rámca M ± 1σ sigma, potom musí byť takýto pacient zaradený do výdajňového účtu. Ďalšie pozorovanie, konštrukcia krivky dynamiky rastu nám umožní určiť, či v tomto prípade existuje zjavná endokrinná patológia, alebo či je spomalenie rastu spojené s rodinnými konštitučnými charakteristikami, podvýživou, prítomnosťou sprievodnej somatickej patológie atď. Je nevyhnutné určiť kostný vek pacienta (röntgen rúk), štúdium funkcie štítnej žľazy, stanovenie pohlavného chromatínu; konzultácie s genetikom, gynekológom av niektorých prípadoch s neurológom, optometristom, ORL lekárom. Štúdia sekrécie rastového hormónu hypofýzou je neoddeliteľnou súčasťou vyšetrenia pacienta so závažným deficitom rastu. Na tento účel sa používajú farmakologické testy (s inzulínom, klonidínom, arginínom, L-dopa, STG-RG) a nefarmakologické testy (STG s nočnou špičkou, fyzická aktivita). To znamená, že je potrebné určiť uvoľňovanie GH v podmienkach funkčných testov (dva pre každého pacienta), pričom stanovenie iba základnej hladiny GH nemá žiadnu diagnostickú hodnotu.
Dôležitou diagnostickou hodnotou je stanovenie obsahu IGF-1, ktorého nedostatok môže u niektorých typov tejto patológie spôsobiť výraznú spomalenie rastu.
Deficit primárneho rastového hormónu (v 10% – izolovaný, vo zvyšku – v kombinácii so stratou iných tropických funkcií hypofýzy) sa vyznačuje pomernou retardáciou rastu a vývojom dieťaťa. Novorodenci s hypofýzou sa nelíšia od zdravých detí, pretože nedostatok vnútromaternicového rastového hormónu nevedie k spomaleniu vnútromaternicového rastu. Rastové oneskorenie sa zvyčajne objavuje pred dosiahnutím veku 5 rokov. Deti rastú, ale pomaly. Na pozadí prudkého oneskorenia rastu, oneskoreného zrenia kostí a zníženej rýchlosti rastu si dieťa zachováva normálne proporcie tela. Nadmerná telesná hmotnosť sa často zaznamenáva, ukladanie tukov je rovnomerné, koža suchá, často so žltým odtieňom, vlasy sú tenké, hlas je vysoký. Kostra a vnútorné orgány sú zmenšené (splanchnomycrya), kosti tváre lebky sú nedostatočne vyvinuté, most klesá z nosa („tvár bábiky“). Sexuálny vývoj je oneskorený, kostný vek je 1/2 pasu, rastové zóny u týchto pacientov zostávajú otvorené veľmi dlho.
Vykonanie včasnej správnej diagnózy vám umožňuje začať substitučnú liečbu prípravkami rastového hormónu včas, čo vedie k významnému zlepšeniu ukazovateľov rastu pacienta (rýchlosť rastu pri primeranej liečbe je 10 až 12 cm za rok) a dosiahne sa uspokojivý konečný rast.
Rastové oneskorenie je tiež charakteristické pre takú pomerne častú patológiu, ako je Shereshevsky-Turnerov syndróm (1: 2000-1: 2500 novonarodené dievčatá). Dievčatá sa často rodia s nízkou hmotnosťou a dĺžkou tela. V budúcnosti dôjde k postupnému progresívnemu znižovaniu rastu, v puberte nedochádza k rastu. Maximálne zníženie miery rastu sa pozoruje za 13 – 14 rokov.
Z klinického hľadiska existuje okrem výraznej retardácie rastu aj sexuálny infantilizmus (rýchla degenerácia zárodočných buniek v druhej polovici tehotenstva), mnohopočetné somatické abnormality (vrodené malformácie obličiek, srdce), charakteristický vzhľad (krátky krk s pterygoidovými záhybmi, nízky rast vlasov). , viacnásobné vekové škvrny, cubitus valgus, skolióza, vysoký podneb, opuch rúk a nôh atď.). Aj keď vo väčšine prípadov majú pacienti nedostatok sexuálneho vývinu a neplodnosti, v 5-7% prípadov je možné pozorovať spontánny pubertálny vývin (s mozaickými formami ochorenia) a dokonca aj začiatok tehotenstva (v literatúre je opísaných asi 40 takýchto prípadov).
Karyotyping odhaľuje prítomnosť klonu X0 / 45 v genotype pacienta (v 60-75%, čistá monozómia). Pohlavný chromatín 0% alebo nie viac ako 3-5% (s variantmi mozaiky).
Detekcia Shereshevského-Turnerovho syndrómu v prenatálnom období je zvyčajne náhodným nálezom, keď sa vyšetrí karyotyp plodu z iného dôvodu (materský vek, výsledky ultrazvukovej diagnostiky – abnormality v štruktúre obličiek, vrodené srdcové choroby, polyhydramniá, oligohydramniá, intrauterinná retardácia rastu a a kol.). Štúdium karyotypu je jediným spoľahlivým diagnostickým kritériom pre túto patológiu. Karyotyping sa musí opakovať po narodení dieťaťa.
Ako ukazuje prax, napriek rozšíreniu diagnostických schopností a pokročilému školeniu lekárov stále existujú určité problémy v diagnostike rôznych foriem intersexuality. Stále existujú prípady nesprávnej registrácie pohlavia novorodenca, ktorá vedie k lekárskym, psychologickým a sociálnym problémom tak pre pacienta, ako aj pre jeho rodičov (potreba dlhodobého hormonálneho a chirurgického ošetrenia, výmena dokladov, zmena bydliska a pracoviska). V prípade pochybností o pohlaví dieťaťa by sa človek nemal ponáhľať s registráciou novorodenca v matrike ako chlapec alebo dievča, je potrebné pacienta starostlivo vyšetriť v špecializovanom endokrinologickom zariadení pre deti.

Insumed -   Diabetes mellitus; typy, komplikácie, strava, liečba ľudovými liekmi

Zoznam referencií je v redakcii.

POLOŽKY PRE TÉMU

Tento článok predstavuje správny spôsob, ako ochorieť s dobrou hyperpláziou prostaty so symptómami nižších rezných žliaz, vrátane liekov na 5-reduktázu, al-adrenergných liekov a al-adrenergných liekov. Seredno naybіlsh doslіdzhuvanim і nadіynim obchodný extrakt Serenoa repens. Uskutočnenie analýzy výsledkov klinických skúšok preukazujúcich účinnosť predpísaného lieku u pacientov s dobrou hyperpláziou prostaty ІІ-ІІ štádia záchvatov. ,

Aby sa zabránilo tomu, že sa diabetes mellitus dostane do komplexnej formy, ktorá si vyžaduje neustály príjem inzulínu, je potrebné sa naučiť, ako túto chorobu kontrolovať. K tomu prispieva najnovší liek Insumed, ktorý pomáha zbaviť sa cukrovky „na bunkovej úrovni“: liek obnovuje tvorbu inzulínu (ktorý je narušený pri cukrovke 2 typu) a reguluje syntézu tohto hormónu (čo je dôležité pre cukrovku 1 typu).

diabetes Insumed - kapsuly na normalizáciu hladiny cukru v krvi

Všetky zložky, ktoré tvoria prípravok, sa vyrábajú na základe rastlinných materiálov pomocou biosyntézy a súvisia s ľudským telom. Sú dobre absorbované bunkami a tkanivami, pretože sú to aminokyseliny, ktoré tvoria bunkové štruktúry. Komponenty kapsuly Insumed normalizovať produkciu inzulínu a regulovať hladinu cukru v krvi.

Podrobné informácie o tomto lieku sú dostupné v lekárskom časopise Obzoroff.info, Ak si chcete kúpiť Insumed so zľavou potom choďte na oficiálna webová stránka výrobcu.
Diabetus Slovensko